72遗传突变与遗传性乳腺癌有关

根据美国国家癌症研究所的数据，浸润性乳腺癌约占美国女性的八分之一，其中约5％至10％的乳腺癌是遗传性的。

目前，大多数人都熟悉BRCA1和BRCA2基因突变，这些突变是遗传基因突变 - 或DNA测序中的异常 - 增加患乳腺癌的风险。

根据国家癌症研究所的统计，到70岁时，55％至65％的遗传了BRCA1基因突变的女性和大约45％的遗传BRCA2基因突变的女性可能被诊断患有乳腺癌。迄今为止，BRCA1和BRCA2突变占所有遗传性乳腺癌的近20％至25％。

但这一数据仅占发展该病的女性的一小部分。科学家是否更接近确定可能在乳腺癌发展中起作用的其他遗传变异或因子？实际上，他们是。

两项研究对新基因突变进行了研究

2017年10月，在期刊上发表了两项研究 性质 和 自然遗传学 分别报道了72项先前尚未发现的基因突变的发现，这些基因突变增加了女性患乳腺癌的风险。进行这项研究的国际团队被称为OncoArray联盟，它汇集了来自全球300多家机构的500多名研究人员 - 这项研究被誉为历史上最广泛的乳腺癌研究。

为了收集这项研究的信息，研究人员分析了275,000名女性的遗传数据，其中146,000名女性被诊断为乳腺癌。这些大量信息正在帮助科学家识别出使某些女性易患乳腺癌的新风险因素，并可能提供有关为什么某些类型的癌症比其他癌症更难治疗的见解。以下是有关这项开创性研究的一些细节：

• 在两项研究中，研究人员发现共有72种新基因突变导致遗传性乳腺癌。
• 为了找到这些遗传变异，研究人员分析了参与该研究的妇女血液样本的DNA;近一半人接受了乳腺癌诊断。在整个基因组中超过1000万个位点测量DNA，寻找微妙的线索，确定那些被诊断患有乳腺癌的女性中的DNA是否与那些未被诊断出患者的DNA有所不同。
• 在研究人员找到的72种变种中，其中65种与患乳腺癌的风险增加广泛相关。
• 其余七种变异与发生激素受体阴性乳腺癌的风险升高相关。美国癌症协会通过陈述“激素受体阴性（或激素阴性）乳腺癌既没有雌激素也没有孕激素受体来定义这种类型的乳腺癌。激素治疗药物的治疗对这些癌症没有帮助。“换句话说，这些遗传变异可能导致一种乳腺癌，其中激素药物和治疗，如他莫昔芬或Femara，是不够的。

• 当添加到之前的发现中时，这些新发现将与患乳腺癌风险增加相关的基因突变总数提高到180左右。
• 正如研究中所述，新发现的遗传变异使女性患乳腺癌的风险增加约5％至10％。虽然这些突变不像BRCA1和BRCA2那样具有影响力，但研究表明这些小变异可能对患有它们的女性产生复合作用，这可能会增加发生该疾病的可能性。

这对于有发展遗传性乳腺癌风险的女性意味着什么

Breastcancer.org是一家致力于为受乳腺癌患者收集信息和创建社区的非盈利组织，他们分享了这样的信息：“大多数患乳腺癌的人都没有这种疾病的家族史。然而，当存在强烈的乳腺癌和/或卵巢癌家族史时，可能有理由相信一个人遗传了与较高乳腺癌风险相关的异常基因。有些人选择进行基因检测以找出答案。遗传测试包括提供血液或唾液样本，可以对其进行分析以发现这些基因的任何异常。“

目前，这种疾病最常见的基因检测是BRCA1和BRCA2基因突变。但是，随着科学引入与乳腺癌相关的其他遗传变异，您的医生可能会建议您与遗传咨询师进行进一步的检测。如果您的个人或家族史表明您可能是其他遗传异常的携带者，那么更精细的遗传小组可能对您有益。随着遗传学领域的进步，更准确的测试程序将允许更早地检测乳腺癌风险因素，更个性化的护理方法和更好的治疗选择。

女性可以采取预防措施吗？

Breastcancer.org建议那些意识到自己有与乳腺癌相关的基因突变的女性考虑采取以下预防措施来降低风险：

• 保持体重健康
• 参加定期锻炼计划
• 避免吸烟
• 考虑减少或消除酒精
• 吃营养丰富的饮食

更积极的预防策略可能包括：

• 根据女性的家族病史，在较早的年龄开始筛查遗传性乳腺癌
• 荷尔蒙疗法
• 预防性乳房切除术，或手术切除健康的乳房

来自DipHealth的一句话

每个女性的家族病史都是独一无二的，因此没有一种适合所有人的方法来预防或治疗遗传性乳腺癌。如果您有患上遗传性乳腺癌的风险，请积极主动并与您的医生讨论如何最大程度地降低患病风险，并在必要时为您提供适当的医疗干预措施。

如果您发现自己面临乳腺癌的可怕诊断，请与他人联系以寻求支持。乳腺癌社区正在蓬勃发展，它充满了你将遇到的一些最有韧性的女性。他们会鼓励你的旅程。此外，获得额外的支持可以缓解乳腺癌诊断可能产生的隔离感。