什么基因可以告诉我们心脏病

学习我们的基因可以告诉我们自己的内容是非常有趣的。难道你不想知道你是否有一个不规则的基因（“基因变异”）导致天高胆固醇或使血液凝块更容易被标准血液检测检测到？如果您在年轻时就有未来心脏病发作的风险，那么您是否可以开始治疗以防止它？

对于基因组测序的承诺以及它如何被用于为个体创造更有效的治疗方法（实质上是个性化护理）有很多令人兴奋的事情。癌症医生已经开始使用人类肿瘤的遗传信息来选择他们认为最有效的药物。但个性化医疗仍处于起步阶段，尚未广泛应用于心脏病学领域。为什么？因为我们学的越多，我们的问题就越多。

学习什么基因必须说

我们的DNA非常复杂。我们每个人都有300万个碱基对。要知道哪些基因对是异常的，我们首先要了解正常基因的样子。幸运的是，专门的遗传学家能够在强大的计算机的帮助下绘制DNA图谱。复杂的机器可以非常快速地读取这些复杂的代码 - 现在可以在一天左右的时间内完成需要13年才能完成的过程。

接下来，这些科学家开始寻找在患有某些疾病的人群中出现的不规则基因，因此他们可以在突变和病情之间建立联系。这就像在一本书的页面中找到拼写错误 - 每个人的DNA都有几个错别字。

但我们已经知道连接并不总是直截了当。例如，我们发现了几种导致肥厚性心肌病的基因变异，这种疾病导致心肌变厚，扩大并最终失败。很长一段时间我们都知道，并非每个携带这种基因变异体的人都会患上这种疾病。这也适用于其他基因变体。

此外，科学家最近发现，肥厚型心肌病的基因变异可能会影响某些种族，但不会影响其他种族。例如，具有基因变异的白种人可能患上疾病，而具有相同基因变体的黑人可能不会。我们不确切知道为什么。因此，在某些人中存在基因变异可能在其他人中具有不同的含义 - 这意味着其他因素可能起作用。

此外，有许多疾病似乎有遗传原因，因为它们在家族中运行，但我们无法确定导致它们的基因变异。可能涉及多种基因变体。

取得进展

从心脏的角度来看，我们从罕见的突变中学到了很多东西。这些发现使人们更好地理解大自然如何纠正这些问题。我们有很多希望能够利用这种洞察力开发治疗这些疾病的新药。

例如，十年前发现一种基因变异与肝脏无法从血液中清除胆固醇有关。具有这种突变的人具有非常高的血液胆固醇水平。这一发现被用于创造一类新的胆固醇药物，称为PCSK9抑制剂，帮助突变代谢胆固醇的患者。

这种药物阻止了一种名为PCSK9的蛋白质干扰肝脏中正常的胆固醇清除机制。从发现PCSK9途径到生产可用于患者的药物花了不到十年的时间。如果不了解遗传密码，这是不可能的。

遗传学研究使我们更接近于寻找肥厚型心肌病的治疗方法。已经开发出使用小分子靶向基因变体所在位置的创新治疗方法。当患有这种疾病的猫被给予这种药剂时，它们会发展为心脏扩大的机会。

下一步是测试有疾病风险的人的公式。如果治疗有效，它将是预防肥厚性心肌病的突破。目前没有治疗方法可用于那些因携带基因变异而患这种疾病的可能性更高的人。这些发展非常令人兴奋，因为它们将我们的患者护理方法从反应性转变为主动式。

我们不知道的

随着我们越来越接近理解基因突变与疾病之间的关系，第三个因素使问题复杂化 - 我们的基因如何与环境和日常生活相互作用。收集这些知识将采用系统的方法进行临床研究，并在数十年内得出答案。

然而，最终，我们希望它们能帮助我们理解一些基本问题，例如为什么有些人吸烟，吸入污染的空气，或者吃不好的饮食会导致心脏病，而其他人则不会。好消息是，最近的研究还表明，健康的习惯，如经常锻炼和健康饮食，可以克服通过基因变异“遗传”的心血管疾病的风险。

填补空白

DNA难题有很多缺失的部分。幸运的是，正在进行一些巨大的努力来收集和分析基因组数据。最终目标是为医生提供治疗患有某种疾病的患者所需的知识。

一项努力被称为精准医学计划，或“我们所有人”。这是一个独特的项目，旨在识别基因，环境和生活方式的个体差异。该项目将招募全国100万或更多的参与者，他们同意通过电子病历与研究人员分享生物样本，遗传数据，饮食和生活方式信息。希望通过该计划收集的信息能够为许多疾病提供更精确的治疗方法。

更便宜的测试

DNA测序的成本从数千美元降至数百美元，并且还在继续下降。由于较低的价格使得普通人可以进行DNA测试，我们可能会看到更多直接面向消费者的营销，这将使家庭能够识别一些遗传疾病风险，类似于您已经可以使用DNA测试来发现您的祖先。我们仍在了解如何获取有关疾病风险的信息可能会影响人们的健康和福祉。

在医学界，我们正试图弄清楚如何使用DNA测试来获取我们无法通过其他类型的测试获得的信息。获得信息后，我们需要知道如何处理它。一个很好的例子是家族性高胆固醇血症。 DNA检测显示，3％的人患这种病的风险增加，导致血液中胆固醇水平升高。所以：

• 是否应该对每个人进行测试才能发现这3％？
• 这比使用标准的血液胆固醇测试和仔细的家族史更好吗？
• 如果DNA测试发现您患不同形式的心脏病的风险高出5％怎么办？
• 这种风险增加到足以让你接受治疗吗？

在我们使用DNA测试来证明我们的治疗方法合理之前，需要回答这些问题。

向前进

我们刚刚开始研究表面，但我们预计遗传学将最终改变心脏病专家如何评估患有某些心脏病（如心力衰竭）的患者及其家人。每五个成年人中就有一个发生心力衰竭。并且该疾病影响每四个心力衰竭患者中的​​一个的儿童。我们想在这些人发生心力衰竭之前识别这些人。

值得庆幸的是，许多令人兴奋的知识和技术新发展使我们能够解决这个极其复杂的难题。确定基因检测的潜力是一项艰巨的任务，但却令人兴奋。每个人都期待看到进步。

唐博士是克利夫兰诊所心脏和血管研究所的心脏病专家，该研究所是美国新闻与世界报道排名第一的心脏病学和心脏外科项目。他还是临床基因组学中心主任。