白化病的类型和症状
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【醫sick醫識】白化病 – 月亮的孩子 (十一月 2024)
白化病是一组遗传性疾病，其特征在于人的皮肤，眼睛和头发中缺乏色素。患有白化病的人，也称为先天性色素减退症，肤色非常苍白，对阳光照射非常敏感;他们也往往有眼睛问题。白化病的种类很多，但没有一种会影响预期寿命。白化病的症状通常很容易处理。这些疾病非常罕见，往往会同样影响男性和女性。
白化病在出生时是显而易见的。如果您的新生儿患有先天性色素沉着症，您的孩子应该在各方面保持健康，但您可能需要采取特殊预防措施来保护他的皮肤和眼睛免受阳光的伤害。你也可以从准备自己，并随着时间的推移，受益于其他人对他的身体特征的好奇心。
类型和标志
有许多不同类型的白化病，但这个术语通常指的是两个： 眼皮肤白化病（OCA） 和 眼白化病。有三种类型的OCA，称为OCA类型1，OCA类型2和OCA类型3。
每种类型的白化病都是由特定染色体上特定基因的突变引起的，该突变导致称为黑素细胞的细胞功能障碍。这些细胞产生黑色素或色素，赋予皮肤，头发和眼睛颜色。换句话说，它是黑色素，决定某人是金发还是红发，有蓝眼睛或淡褐色，等等。
白化病可单独发生或作为单独疾病的症状发生，例如Chediak-Higashi综合征，Hermansky-Pudlak综合征和Waardenburg综合征。
所有类型的白化病导致一些缺乏色素，但数量不同：
- OCA类型1 通常涉及皮肤，头发和眼睛中完全没有色素，尽管有些人可能有少量色素沉着。 OCA类型1还引起畏光（对光的敏感性），视敏度降低和眼球震颤（无意识的眼睛抽搐）。
- OCA类型2 其特征在于皮肤，头发和眼睛中的轻度至中度色素沉着，以及与OCA类型1相似的眼睛问题。
- OCA类型3 有时很难根据外观来识别。当皮肤黝黑的孩子出生在皮肤黝黑的父母身上时，这是最明显的。 OCA 3型患者通常有视力问题，但这些患者往往不如OCA 1型或2型患者严重。
- 眼部白化病 只会影响眼睛，导致眼睛色素沉着。虹膜可能看起来是半透明的。可能会出现视力下降，眼球震颤和控制眼球运动的困难。
诊断
这种疾病可以通过基因检测来检测，但这很少是必要的或常规的。白化病的独特身体特征和症状通常足以诊断病情。请注意，白化病患者在这些疾病如何影响以下方面可能存在很大差异：
发色
它可以从非常白到棕色，在某些情况下，几乎与一个人的父母或兄弟姐妹的相同。患有非裔或亚洲血统的白化病患者可能有黄色，红色或棕色头发。有时，一个人的头发随着年龄的增长或者因为接触水和环境中的矿物质而变得更暗。睫毛和眉毛通常很苍白。
肤色
白化病患者的肤色可能与其直系亲属的肤色明显不同，也可能没有明显不同。有些人会产生雀斑，痣（包括缺乏色素的粉红色）和大型雀斑状斑点，如斑点。他们通常不能晒黑，但容易晒伤。
眼睛的颜色
这可以从非常浅的蓝色到棕色，并且可以随着年龄而变化。然而，虹膜中缺乏色素会阻止它们完全阻挡光线进入眼睛，因此白化病患者在某些照明中可能会出现红眼。
视力
白化病最有问题的特征是它对视力的影响。根据梅奥诊所，问题可能包括：
- 眼球震颤 - 眼睛快速，不自主地往复运动
- 俯卧或倾斜头部以响应无意识的眼球运动并看得更清楚
- 斜视，眼睛不对齐或能够一起移动
- 极度近视或远视
- 畏光（对光敏感）
- 由于眼睛前表面的曲率异常引起的散光模糊视力
- 视网膜发育异常，导致视力下降
- 从视网膜到大脑的神经信号不遵循通常的神经通路
- 深度感觉差
- 法律失明（视力低于20/200）或完全失明
与白化病一起生活
白化病没有治疗或治愈方法，但皮肤敏感性和视力问题确实需要终生注意。
当然，对于眼睛或视力问题，白化病患者可能需要的任何治疗将取决于他或她的个体症状。有些人可能需要佩戴矫正镜片，仅此而已;视力严重受损的其他人可能需要低视力支持，例如大字体或高对比度阅读材料，大型计算机屏幕等。
皮肤容易燃烧，增加皮肤损伤甚至皮肤癌的风险。白化病患者使用广谱防晒霜并在外面穿防护服以防止紫外线对皮肤造成伤害至关重要。定期检查癌症是非常重要的。戴太阳镜也势在必行。
也许白化病患者可能不得不面对的最重要问题涉及对这种疾病的误解。特别是孩子们可能会得到问题，盯着，或者不幸的是，他们甚至会遭遇同龄人的欺凌或偏见。
父母可能想与辅导员或治疗师一起工作，而他们的白化病孩子还很年轻，以便为这一挑战做好准备。在全国白化病和色素减退组织的网站上可以找到关于白化病生活的良好信息和支持来源。
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