什么是镰状细胞特征?
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鐮刀型紅血球的鐮刀形化 Sickle Cell (十一月 2024)
具有镰状细胞特性意味着您是镰状细胞基因的载体。镰状细胞基因是从父母传下来的一小块DNA,就像性别(男/女)或头发颜色一样,会导致某人产生镰状血红蛋白。
镰状细胞特征是一种疾病吗?
不。在出生时,你要么患有镰状细胞病,要么你没有。如果你有镰状细胞特性,它就不会变成镰状细胞病。
镰状细胞特性会导致我有任何医疗问题吗?
这不太可能。在极少数情况下,镰状细胞特性可导致红细胞镰状细胞,导致并发症。一般来说,这只发生在脱水,高海拔或低氧水平等极端情况下。大多数患有镰状细胞特征的人一生都没有镰状细胞特征继发的任何问题。如果你对这种特性感到不知所措,重要的是要记住这一点。
在极少数情况下,患有镰状细胞特征的人可能会发展出一种称为肾髓样癌的罕见肾癌。这种关系尚未完全了解,但几乎每个患有这种癌症的人也都患有镰状细胞特征(偶尔也有镰状细胞病)。由于这种联系,应该认真对待患有镰状细胞特征的人的持续性侧/背痛和/或尿液中的血液(血尿)。
如果它不会导致任何问题,我为什么要关心我有镰状细胞特征?
当您准备生孩子时,了解您是否患有镰状细胞特征是最重要的。如果你有镰状细胞特征,你会产生血红蛋白A(正常成人血红蛋白)和血红蛋白S(镰状血红蛋白)。这有时缩写为AS。幸运的是,身体比血红蛋白S产生更多的血红蛋白A,这就是为什么患有镰状细胞特征的人很少有问题。
如果你的伴侣也有镰状细胞特征,问题就来了。镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方都有镰状细胞特征(AS + AS),他们的孩子就有三种可能性:患有正常血红蛋白(AA)的孩子的几率为25%,患有镰状细胞特征的孩子的可能性为50%(AS) ,有一个孩子患有镰状细胞特征(SS)的几率为25%。无论先前的怀孕情况如何,每次怀孕都会发生这种患有镰状细胞特征的孩子的机会。
仅知道您的伴侣是否患有镰状细胞特征是不够的,因为镰状细胞特征可能与其他血红蛋白特征如血红蛋白C特征和β地中海贫血特征相结合。如果父母一方具有镰状细胞特征(AS)和另一种血红蛋白C特征(AC),则有四种可能性:AA(25%),AC(25%),AS(25%)和SC。血红蛋白SC是镰状细胞病的一种形式。同样,镰状β地中海贫血是一种镰状细胞病。
我怎样才能知道我是否有镰状细胞特征?
目前,所有在美国出生的儿童都在新生儿屏幕上接受镰状细胞病检测。这使患有镰状细胞病的儿童在并发症开始前就开始治疗。该测试还将识别出生具有镰状细胞特征的儿童。如果您是在所有孩子接受检测之前出生的,或者您根本就不知道,您可以让您的医生检测您的镰状细胞特征。
通常有两种测试用于确定镰状细胞性状状态。首先是镰刀溶解度测试,也称为镰刀菌。 sickledex的问题在于阳性结果只能告诉您镰状血红蛋白是否存在。镰状细胞性状和镰状细胞病都可能出现阳性结果。
更具体的测试通常称为血红蛋白电泳或分布。该测试确定了人的不同类型的血红蛋白。一般而言,具有镰状细胞特性的人产生约60%的血红蛋白A和40%的血红蛋白S.
虽然镰状细胞特性不会给您带来任何问题,但了解您(和您的伴侣)的镰状细胞状态将有助于您了解将来患有镰状细胞病的孩子的风险。