Aplasia Cutis Congenita症状和治疗

先天性发育不良（Paplaia cutis congenita）是一种皮肤病，会导致孩子出生时皮肤缺失。先天性发育不良可能单独发生或作为其他疾病的症状发生，例如Johanson-Blizzard综合征和Adams-Oliver综合征。先天性发育不良可以遗传或发生，没有任何家族病史。这种疾病影响所有种族背景的男性和女性，并且发生在大约1/1万个新生儿中。

研究人员不确定哪些基因导致先天性发育不良，但他们怀疑影响皮肤生长的基因可能会发生变异。在某些情况下，这种情况可能是由甲巯咪唑（一种用于治疗甲亢的药物）引起的。其他病例也可能由怀孕期间的病毒或婴儿受伤引起。如果条件是继承的，则通常只传递一个父项。

体征和症状

患有先天性发育不良的孩子会缺少一片皮肤，通常在头皮上（70％的个体）。躯干，手臂或腿上也可能出现缺失的斑块。大多数孩子只有一片缺失的皮肤;但是，可能会丢失多个补丁。受影响的区域通常覆盖有薄透明膜，定义明确，并且不发炎。开放区域可能看起来像溃疡或开放性伤口。有时，在孩子出生之前，缺失的皮肤会愈合。缺失的贴片通常是圆形的，但也可以是椭圆形，矩形或星形。补丁有多大，各不相同。

如果在头皮上发生先天性发育不全，则在缺失的斑块下面可能存在颅骨缺陷。在这种情况下，贴片周围经常存在扭曲的毛发生长，称为毛领标志。如果骨骼受到影响，感染的风险就会增加。如果骨严重受损，可能会暴露大脑的覆盖物并增加出血的风险。

得到诊断

根据婴儿皮肤的外观诊断出先天性发育不良。出生后可立即注意到缺陷。如果贴片在孩子出生前愈合，受影响的区域将会缺少头发。诊断病情无需进行特定的实验室检查。应研究非常大的头皮缺陷，特别是那些带有毛领标志的缺陷，以检查是否存在潜在的骨骼或软组织缺损。

治疗

大多数情况下，先天性发育不全所需的唯一治疗方法是对受影响的区域进行温和清洁，并使用磺胺嘧啶银以防止皮肤干燥。大多数受影响的地区将在数周内自行愈合，导致无毛疤痕的形成。小骨缺损通常也会在出生后的第一年内自行关闭。通常可以避免手术，除非皮肤缺失区域很大，或者头皮的几个区域受到影响。