Karotyoping：它能揭示什么以及它如何完成

从字面上看，核型是细胞内存在的染色体的照片。医生可能会在怀孕期间订购核型以筛查常见的先天性缺陷。它有时也用于帮助确认白血病诊断。不太常见的是，核型用于在父母怀孕之前筛选父母是否有将遗传疾病传染给婴儿的风险。根据测试的目的，该过程可能涉及血液测试，骨髓抽吸，或诸如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样的常见产前程序。

遗传学基础

染色体是细胞核中的线状结构，我们从父母那里继承并以基因的形式传递我们的遗传信息。基因指导我们体内蛋白质的合成，这决定了我们的外观和功能。

所有人通常都有46条染色体，其中23条分别来自我们的母亲和父亲。前22对被称为常染色体，它们决定了我们独特的生理和生理特征。第23对由性染色体（称为X或Y）组成，它们指明我们是女性还是男性。

遗传编码中的任何错误都可能影响发展和我们的身体运作方式。在某些情况下，它会使我们患上疾病或身体或智力缺陷的风险增加。核型允许医生检测这些错误。

当胎儿发育过程中细胞分裂时会发生染色体缺陷。生殖器官中发生的任何分裂称为减数分裂。在生殖器官外发生的任何分裂称为有丝分裂。

什么是核型可以显示

核型基于染色体的大小，形状和数量来表征染色体，以识别数字和结构缺陷。虽然数字异常是指您的染色体数量太少或太多，但结构异常可能包含多种染色体缺陷，包括：

• 缺失，其中一部分染色体缺失
• 易位，染色体不应该在哪里
• 反演，其中一部分染色体在相反方向翻转
• 重复，其中部分染色体被意外复制

数值异常

有些人天生就有额外或缺失的染色体。如果有两条以上的染色体只有两条染色体，则称为三体性。如果染色体缺失或受损，那就是单体性。

在一些数值异常中，核型可以检测到的是：

• 唐氏综合症（21三体综合征），其中额外的21号染色体会导致独特的面部特征和智力障碍
• 爱德华综合征（18号三体性）其中额外的18号染色体在第一个生日之前转化为高死亡风险
• Patau综合征（13三体综合征）在第一年之前，额外的18号染色体增加了心脏问题，智力残疾和死亡的可能性
• 特纳综合征（单体X），其中女孩的X染色体缺失或损坏转化为较短的身高，智力残疾和心脏病的风险增加
• Klinefelter综合征（XXY综合征），其中男孩额外的X染色体可导致不孕，学习障碍和生殖器发育不全

结构异常

结构异常并不常见或被认为是三体性或单体性，但它们可能都是严重的。例子包括;

• Charcot-Marie-Tooth病由染色体17的重复引起，导致肌肉尺寸减小，肌肉无力，运动和平衡困难
• 染色体9倒位，与智力残疾，面部和头骨畸形，不孕和反复流产相关
• Cri-du-Chat综合症其中5号染色体的缺失导致发育迟缓，头部尺寸小，学习障碍和面部特征明显
• 费城染色体由染色体9和22的相互易位引起，导致慢性髓性白血病的高风险
• Williams综合症其中7号染色体的易位导致智力残疾，心脏病，独特的面部特征以及外向，引人入胜的个性

结构染色体异常的表达是巨大的。例如，唐氏综合症病例的2％到3％是由21号染色体上的易位引起的。然而，并非所有染色体异常都会导致疾病。事实上，有些可能是有益的。

一个这样的例子是由染色体11上的缺陷引起的镰状细胞病（SCD）。虽然继承这些染色体中的两个将导致SCD，只有一个可以保护您免受疟疾。其他缺陷被认为可以提供针对HIV的保护，刺激在一小部分感染者中产生广泛中和的HIV抗体（BnAbs）。

适应症

当用于产前筛查时，核型通常在妊娠早期和妊娠中期再次进行。标准小组测试19种不同的先天性疾病，包括唐氏综合症和囊性纤维化。

核型有时用于特定条件下的孕前筛查，即：

• 对于具有遗传疾病的共同祖先历史的夫妇
• 当一个伴侣患有遗传性疾病时
• 当一个伙伴知道有常染色体隐性突变时（如果两个伙伴都贡献同样的突变，那么只会导致疾病）

核型分析不用于常规的孕前筛查，而是用于风险被认为很高的夫妻。例子包括具有Tay-Sachs疾病高风险的Ashkanzi犹太夫妇或具有镰状细胞病家族史的非洲裔美国夫妇。

如果所有其他原因都被探索和排除，那些无法怀孕或经历反复流产的夫妇也可能会接受父母核型分析。

最后，核型可用于确认与其他测试相关的慢性髓性白血病。 （费城染色体本身的存在无法证实癌症的诊断。）

他们是如何表演的

理论上可以对任何体液或组织进行核型分析，但在临床实践中，样品可以通过四种方式获得：

• 羊膜穿刺术 涉及将针插入腹部以从子宫获得少量羊水;它是在超声波的指导下进行的，以避免对胎儿造成伤害。该程序在怀孕第15周和第20周之间进行。虽然相对安全，羊膜穿刺术与200％的流产风险相关。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS） 还使用腹针从胎盘组织中提取细胞样本。通常在怀孕第10周和第13周之间进行，CVS具有百分之一的流产风险。
• 放血 是抽血的医学术语。血液样本通常从手臂静脉获得，然后暴露于氯化氨以分离白细胞（白细胞）进行核型分析。注射部位疼痛，肿胀和感染是可能的。
• 骨髓穿刺 可用于辅助慢性粒细胞白血病的诊断。通常通过将针插入髋骨的中心来进行，并且在医生办公室的局部麻醉下进行。疼痛，出血和感染是可能的副作用之一。

样品评估

收集样品后，在实验室中由称为细胞遗传学家的专家进行分析。该过程开始于在富含营养物的培养基中培养收集的细胞。这样做有助于确定染色体最易区分的有丝分裂阶段。

然后将细胞置于载玻片上，用荧光染料染色，并置于电子显微镜的透镜下。细胞遗传学家随后拍摄染色体的显微照片并重新排列图像，如拼图游戏，以正确匹配22对常染色体和两对性染色体。

一旦图像被正确定位，就评估它们以确定是否缺少或添加任何染色体。染色还可以帮助揭示结构异常，或者是因为染色体上的条带模式不匹配或缺失，或者因为染色体“臂”的长度比另一个更长或更短。

结果

任何异常都将在染色体类型报告中列出，涉及染色体和异常的特征。这些发现将伴随着“可能的”，“可能的”或“确定的”解释。有些病症可以通过核型确定诊断;别人不能。

产前核型的结果需要10到14天。其他人通常在三到七天内准备好。虽然您的医生通常会与您一起检查结果，但遗传咨询师可能会随时帮助您更好地了解结果的意义并不意味着什么。如果检测到先天性疾病，或者如果您有婴儿，孕前筛查会发现遗传性疾病风险增加，这一点尤为重要。