苯丙酮尿症（PKU） - 症状，遗传和治疗

苯丙酮尿症（fen-ul-keetone-YU-ree-ah，或PKU）是遗传性代谢疾病，其中身体不能完全分解蛋白质（氨基酸）苯丙氨酸。这是因为必需的酶，苯丙氨酸羟化酶缺乏。因此，苯丙氨酸在体内细胞中积聚并导致神经系统和脑损伤。

苯丙酮尿症是一种可治疗的疾病，可通过简单的血液检测轻易检测到。在美国，所有新生儿都需要接受PKU测试，作为对所有新生儿进行代谢和基因筛查的一部分。所有在英国，加拿大，澳大利亚，新西兰，日本，西方国家和东欧大陆以及世界上许多其他国家的新生儿也都接受了测试。

（筛查早产儿的PKU是不同的，并且由于几个原因更加困难。）

每年有10,000到15,000名婴儿在美国出生并患有该病，而苯丙酮尿症则发生在所有种族背景的男性和女性中（尽管在北欧和美洲原住民的遗传中更常见）。

症状

出生时患有苯丙酮尿症的婴儿最初几个月会正常发育。 如果不及时治疗， 症状在三至六个月大时开始发展，可能包括：

• 延迟发展
• 精神发育迟滞
• 癫痫发作
• 非常干燥的皮肤，湿疹和皮疹
• 尿液，呼吸和汗液的独特“朦胧”或“霉味”气味
• 浅肤色，浅色或金色头发
• 烦躁，烦躁不安，多动

诊断

苯丙酮尿症通过血液检查来诊断，通常作为在出生后头几天给予新生儿的常规筛查测试的一部分。如果存在PKU，则苯丙氨酸的水平将高于血液中的正常水平。

如果婴儿超过24小时但不到7天，则该测试非常准确。如果婴儿在24小时内接受测试，建议在婴儿一周大时重复测试。如上所述，早产儿需要以不同的方式进行测试，原因有几个，包括喂食延迟。

治疗

因为苯丙酮尿症是分解苯丙氨酸的问题，所以婴儿被给予特别的饮食，其中苯丙氨酸极低。

首先，使用特殊的低苯丙氨酸婴儿配方食品（Lofenalac）。

随着孩子长大，低苯丙氨酸食物被添加到饮食中，但不允许使用高蛋白质食物，如牛奶，鸡蛋，肉或鱼。人造甜味剂阿斯巴甜（NutraSweet，Equal）含有苯丙氨酸，因此也避免了饮食饮料和含有阿斯巴甜的食物。您可能已经注意到软饮料的位置，例如饮食可乐，这表明该产品不应该被PKU使用。

在儿童期和青春期，个体必须保持苯丙氨酸限制饮食。

有些人随着年龄的增长能够减少饮食限制。需要定期验血来测量苯丙氨酸的含量，如果含量太高，可能需要调整饮食。除限制饮食外，一些人可能会服用Kuvan（sapropterin）药物来帮助降低血液中的苯丙氨酸水平。

监控

如上所述，验血用于监测PKU患者。目前，指南建议，对于所有年龄的PKU患者，苯丙氨酸的目标血药浓度应在120至360 uM之间。有时老年人允许限制高达600 uM。然而，孕妇必须更严格地遵循他们的饮食，建议最高水平为240 uM。

关于依从性（遵循他们的饮食并符合这些指导方针的人数）的研究对于出生和四岁之间的儿童为88％，但对于30岁及以上的儿童仅为33％。

遗传学的作用

北大是一种遗传性疾病，从父母传给孩子。为了得到PKU，婴儿必须从中继承特定的PKU基因突变 每 家长。如果婴儿仅从父母一方继承基因，那么婴儿也携带PKU的基因突变，但实际上并没有PKU。

那些仅遗传一个基因突变的人不会发展为PKU，但可能会将这种情况转嫁给他们的孩子（成为携带者）。如果两个父母携带该基因，他们有大约25％的机会生育一个PKU的婴儿，25他们的孩子不会发展PKU或成为携带者的可能性百分之几，他们的孩子也有50％的机会成为这种疾病的携带者。

一旦PKU在婴儿中被诊断出来，那么该婴儿必须在其一生中遵循PKU膳食计划。

PKU在怀孕期间

患有苯丙酮尿症且不吃苯丙氨酸限制饮食的年轻女性在怀孕时会有高水平的苯丙氨酸。这可能导致严重的医学问题，即儿童的PKU综合征，包括精神发育迟滞，低出生体重，心脏出生缺陷或其他先天性缺陷。然而，如果年轻女性在怀孕前至少3个月恢复低苯丙氨酸饮食，并在整个怀孕期间继续饮食，可以预防PKU综合征。换句话说，只要他们提前计划并在整个怀孕期间仔细监测他们的饮食，对于患有PKU的女性来说，健康怀孕是可能的。

研究

研究人员正在研究纠正苯丙酮尿症的方法，例如更换导致该疾病的缺陷基因或创建基因工程酶来代替缺乏的酶。科学家们还在研究化学化合物，如四氢生物蝶呤（BH4）和大中性氨基酸，作为通过降低血液中苯丙氨酸水平来治疗PKU的方法。

应对

对PKU的应对是困难的，需要很大的承诺，因为这是一项终身的努力。支持可能会有所帮助，并且有许多支持小组和支持社区，人们可以与其他人交流，以应对PKU，以获得情感支持并及时了解最新研究。

有几个组织也致力于支持PKU人员并为更好的治疗提供资金研究。其中一些包括全国苯丙酮尿症协会，国家PKU联盟（NORD组织的一部分，国家罕见疾病组织和北京大学基金会。除了资助研究，这些组织提供的帮助包括提供援助，购买PKU婴儿所需的特殊配方，以提供信息，帮助人们了解和了解PKU及其在生活中的意义。