唐氏综合症的身体和健康特征

1862年，John Langdon Down博士指出，他的一些患者分享了不同的身体特征，医学问题和认知障碍。

将这些相似之处联系在一起，唐得出结论，他的患者有一个特定的综合症。唐在医学杂志上报道了他的观察结果，并且是第一个描述我们现在所知的唐氏综合症的人。

唐氏综合症的身体特征

虽然并非所有患有唐氏综合症的人都具有完全相同的身体特征，但是在这种遗传疾病中往往会出现一些特征。这就是患有唐氏综合症的人有类似外表的原因。

几乎每个患有唐氏综合症的人都有三个特征：

• Epicanthic褶皱（内眼睑的额外皮肤，使眼睛呈杏仁状）
• 上睑裂（眼睛倾斜）
• Brachycephaly（较小的头部在背部稍微扁平）

患有唐氏综合症的人（但并不是每个人）都可以看到其他功能，包括眼睛中的浅色斑点（这些称为Brushfield斑点），一个小而扁平的鼻子，一个带有凸出舌头的小口，和可以折叠的低矮小耳朵。

在他们的口中，患有唐氏综合症的人可能有异常的牙齿，狭窄的上腭，以及其中有深裂缝的舌头（这被称为皱纹的舌头）。他们也可能有圆脸，短脖子，脖子上有额外的皮肤，有些扁平的轮廓。

在唐氏综合征中看到的其他身体特征包括手掌上的单个折痕以及带有第五个手指或小指向内弯曲的短粗短手指（这称为临时性）。它们通常具有细而细的直发。一般来说，患有唐氏综合症的人往往身材矮小，肢体短。它们在大脚趾和第二脚趾之间也可能具有比正常空间更大的空间和更灵活的关节。

重要的是要了解这些面部或身体特征中没有一个本身是异常的，也不会导致或导致任何严重的问题。然而，如果医生将这些特征结合在一起，他们可能会怀疑婴儿患有唐氏综合症。

唐氏综合症的健康问题

除了面部和身体特征外，患有唐氏综合症的儿童患上许多医学问题的风险也更高。

以下是唐氏综合症患者可能面临的七个健康问题：

肌张力低下

几乎所有患有唐氏综合症的婴儿都有低肌张力（肌张力减退），这意味着他们的肌肉会减弱并且看起来有些松软。低肌肉张力会使翻身，仰卧起坐，站立和说话变得更加困难。在新生儿中，张力减退也会导致喂养问题。

许多患有唐氏综合症的儿童由于肌张力减退而延迟到达其运动里程碑。低血压不能治愈，但一般会随着时间的推移而改善。物理治疗可以帮助改善肌肉张力。低血压可能导致骨科问题，这是与唐氏综合症诊断相关的另一个常见问题。

视力问题

视力问题在唐氏综合症中很常见，并且随着人的年龄增长而出现视力增加的可能性。这种视力问题的实例包括近视（近视），远视（远视），交叉眼（斜视）或以节奏模式（眼球震颤）晃动眼睛。

患有唐氏综合症的儿童进行早期眼科检查非常重要，因为这些视力问题的大部分都是可以纠正的。

心脏缺陷

大约50％患有唐氏综合症的婴儿出生时患有心脏缺陷。这些心脏缺陷中的一些是轻微的，并且可以在没有医学干预的情其他心脏缺陷更严重，需要手术或药物治疗。

听力损失

听力问题在患有唐氏综合症的儿童中很常见，特别是中耳炎，其影响约50％至70％并且是听力丧失的常见原因。出生时存在的听力损失发生在患有唐氏综合症的婴儿中的约15％。

胃肠道问题

患有唐氏综合症的婴儿中约有5％会出现胃肠道问题，例如肠道狭窄或阻塞（十二指肠闭锁）或肛门闭合缺失（肛门闭锁）。大多数这些畸形可以通过手术修复。

结肠神经缺乏（Hirschsprung病）在唐氏综合症患者中比在一般人群中更常见，但仍然非常罕见。乳糜泻和唐氏综合症之间也存在密切联系，这意味着它在唐氏综合症患者中比在一般人群中更常见。

甲状腺问题

患有唐氏综合症的人也可能有甲状腺问题 - 位于颈部的小腺体，它们不能产生足够的甲状腺激素，这可能导致甲状腺功能减退。甲状腺功能减退症通常通过服用替代甲状腺激素来治疗。这种药物必须用于该人的其余部分。甲状腺功能亢进症（意指过度活跃的甲状腺）也可能发生在唐氏综合症患者身上。

白血病

非常罕见，大约1％的时间，患有唐氏综合症的人可能患上白血病。白血病是一种影响骨髓血细胞的癌症。白血病的症状包括容易瘀伤，疲劳，面色苍白和不明原因的发烧。虽然白血病是一种非常严重的疾病，但存活率很高。通常，白血病用化疗，放射或骨髓移植治疗。

唐氏综合症的智力问题

患有唐氏综合症的每个人都有一定程度的智力残疾。患有唐氏综合症的人往往学得较慢，并且难以进行复杂的推理和判断。无法预测患有唐氏综合症的人会有多大程度的智力残疾 - 尽管随着年龄的增长，这种情况会变得更加清晰。

患有唐氏综合症的人有很多心理能力。智力范围 - 智力测量 - 正常情报的测量范围在70到130之间。如果智商在55到70之间，则认为患有轻度智力残疾。中度智障人士的智商在40到55之间。大多数唐氏综合症患者的评分在轻度至中度范围内。

尽管他们的智商，唐氏综合症患者可以学习。通常存在一种误解，即患有唐氏综合症的人具有预定的学习能力。我们现在知道患有唐氏综合症的人在其一生中发展并且有可能学习。通过早期干预，良好的教育，更高的期望和鼓励，可以最大限度地发挥这种潜力。

来自DipHealth的一句话

重要的是要记住，患有唐氏综合症的人不会具有此处描述的所有症状，特征，健康状况或智力问题。唐氏综合症患者的身体问题数量也与他们的智力相关。每一个患有唐氏综合症的人都有自己独特的个性和优势。

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• Mundakel GT。 （2017年1月）。唐氏综合症。 Emedicine
• Ostermaier，KK。 （2015年11月）。唐氏综合症：临床特征和诊断。在：UpToDate，Drutz JE，Firth HV（Ed），UpToDate，Waltham，MA。