莫比综合症：症状，原因和治疗

Moebius综合征（也称为Möbius综合征）是一种罕见的神经系统疾病，可以影响几种颅神经，特别是那些控制面部肌肉的神经。在大多数情况下，第六和第七脑神经从出生时就缺失（先天不存在）。缺乏这些神经导致Moebius综合征的特征性面瘫。

症状

Moebius综合征的症状取决于哪些神经受到影响。无论一个人出现什么症状，从出生就会明显。在大多数情况下，第六和第七颅神经缺失，但其他颅神经也可能受到影响。

常见症状

Moebius综合征最常见的特征包括：

• 面瘫（麻痹）
• 缺乏面部表情;患有莫比斯综合症的孩子不能微笑或皱眉（面部通常被称为“面具般的”）
• 患有莫比斯综合症的婴儿不能移动眼睛来追踪物体。相反，他们需要完全转过头来跟随一个物体。
• 眼睑即使在睡眠时也不会完全闭合
• 眼睛干涩和烦躁
• 一个小小的下巴和嘴巴;许多患有莫比斯综合征的人无法一直闭嘴
• 与小颌骨，牙齿未对准或口腔不断开放的影响有关的牙齿问题（蛀牙风险增加）
• 流口水，喂养问题，婴儿期吸吮不良
• 腭裂
• 吞咽时将头部向后倾斜
• 手或脚的织带（syndactyly）
• 交叉的眼睛（斜视）
• 舌头短
• 肌张力弱（肌张力减退）
• 脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）
• 呼吸系统疾病
• 睡眠问题
• 上半身无力，可导致运动功能延迟
• 耳部异常可能导致频繁或持续性耳部感染（中耳炎）

• 听力丧失（如果某些颅神经受到影响）
• 手，脚和四肢（球杆脚）的骨骼异常
• 其他与言语，吞咽和视力有关的疾病
• 不发达的胸壁肌肉（可能还包括乳房组织）

其他症状

在某些情况下，胸部不发达的肌肉与另一种称为波兰综合症（波兰异常）的病症有关。波兰综合症患者缺少胸部巨大肌肉（胸大肌）的一部分。这种异常发展可使胸部呈凹陷状，并且通常导致上半身无力，有时还会导致胸腔异常。这些缺失的肌肉通常仅影响外观，并且患有该病症的人不会经历与该病症直接相关的任何健康问题。然而，同样患有莫比斯综合征的人可能还有其他影响运动的症状。

一些研究表明，高达20％至30％的Moebius综合征患儿也被诊断患有自闭症谱系障碍，但这种关联可能被夸大了。由于患有Moebius综合征的人在身体上无法表现出面部表情并且可能难以看到眼睛中的人，因此这些特征可能被解释为自闭症行为，即使它们是由于身体限制。

一些患有莫比斯综合症的儿童可能有运动，言语或其他延迟。大多数患有这种疾病的人没有智力障碍，尽管可能由于他们的说话力和独特的面部特征而做出假设。

原因

Moebius综合征的确切原因尚不清楚。研究人员怀疑，与许多其他罕见病症一样，它很可能是由许多不同因素（多因素）引起的。一些研究涉及环境暴露和遗传，但还需要进行更多的研究。

很少有Moebius综合征发生在家庭中（不到2％的病例），这表明在某些情况下可能存在遗传因素。大多数Moebius综合征病例在没有该病症家族史的人群中随机（散发）发展。

莫比斯综合症极为罕见。虽然世界范围内确切的案例数量未知，但据估计，每百万人中就有2到20人。男性和女性同样受到影响。

诊断

没有特定的测试来诊断Moebius综合征。由于出生时存在这种情况，通常可以在彻底的新生儿检查中诊断出来。虽然具体表现取决于不发达或缺失的颅神经，但有三个诊断标准可用于诊断Moebius综合征：

诊断标准

• 面部至少一侧的瘫痪或虚弱（通常两者都有）
• 眼睛的侧向运动瘫痪
• 眼睛的垂直运动是完整的

医疗专业人员可以进行更专业的测试（如神经或眼科检查），以排除可能导致面部瘫痪和其他Moebius综合征症状的其他疾病。

出生后很快就能做出正确的诊断非常重要。患有Moebius综合征的儿童通常需要与医疗专家团队合作，但早期的干预和护理团队组装起来，患者的长期结果越好。

虽然Moebius综合征不是进行性的，但症状的性质可能对每个患者个体带来挑战，这取决于受影响的特定神经，病情的严重程度以及及时诊断，治疗和支持性资源的可用性。

治疗

每个患有莫比斯综合症的人都会有不同的需求。虽然没有明确的治疗方法或治愈方法，但专家团队可以帮助协调Moebius综合征患者的护理。

由于诊断通常可以在出生时或之后很快进行，因此可以尽早进行早期干预，例如身体，职业和言语治疗。彻底的眼科检查和眼科医生的持续支持可以帮助解决视力问题。如果听力受损，可以咨询听力学家。

其他可能参与护理的专家包括：

• 儿科医生和儿科外科医生
• 战争，鼻子和喉咙专家
• 呼吸专科医生
• 神经学家
• 颌面外科医生
• 整形外科医生
• 精神科医生
• 骨科医生

手术

如果症状严重，可能需要手术。在某些情况下，可以从身体的其他部位移植神经以替换缺失的颅神经。

其他可能需要的外科手术包括：

• 对眼睛或眼睑进行手术以改善视力和矫正斜视
• 解决牙齿问题的口腔外科手术
• 整形外科手术（或夹板的非手术干预）以改善活动性
• 矫正脊柱侧凸的矫正器或手术

微笑操作

最近一项手术创新被称为“微笑手术”。该过程包括从大腿取出神经并将其移植到面部，特别是帮助人咀嚼的肌肉（咬肌）。该手术改善了Moebius综合征患者的面部活动性和言语能力 - 包括成功恢复某些面部表情的能力，如微笑。

对于被诊断患有波兰综合征的患者，在许多情况下也可以采用整容手术来纠正胸壁结构异常，包括乳房组织。

与Moebius综合症一起生活

尽管不认为该病是遗传性的，但如果Moebius综合征确实发生在一个家庭中，遗传咨询可能会有所帮助。

虽然患有Moebius综合征的儿童经常“赶上”他们经历的任何发育或运动延迟并且具有正常的智力功能，但由于他们的病情的独特性，他们可能仍然在与同龄人或在学校的社交困难时期。支持性咨询和教育资源可能对家庭有所帮助。

例如，如果孩子确实在学业上挣扎，那么由于视力不佳等身体限制，可以考虑特殊教育课程，辅导或在家上学。

由于Moebius综合征非常罕见，一些家长可能会选择在孩子上学之前给孩子的老师发一封信或简短的解释员。 Moebius综合症基金会有一个模板，家庭可以使用该模板与可能不熟悉病情的护理人员，教育工作者和医疗保健专业人员开始对话。

来自DipHealth的一句话

Moebius综合征通常在出生时被诊断出来，及时诊断和治疗对于确保患有这种疾病的人获得所需的支持非常重要。虽然一些患有莫比斯综合征的儿童可能有运动或言语延迟，但这些通常是由于四肢口腔或肌肉的身体症状造成的。

大多数患有Moebius综合征的人没有任何智力上的延迟，尽管一些研究表明患有Moebius综合征的儿童可能更容易患有自闭症谱系障碍。虽然没有明确的治疗方法或治疗方法，但有多种治疗选择，包括职业和物理治疗以及专科手术。