Epispadias：症状，诊断，治疗和Outlook

Epispadias是一种罕见的先天性泌尿系统出生缺陷。简单来说，尿道上裂是一种出生时存在的疾病，会影响泌尿道并改变尿液排出体内的方式。男孩比女孩更常见，大约十分之一的男性和约四万分之一的女性出现流鼻涕。

类型

尿道上裂可以单独发生，但更常见于一种或多种其他病症，包括尿液排出体外的方式，更严重的泌尿系统问题，膀胱问题，盆底问题，腹壁形成不完整，甚至奇怪的位置肛门。这种广泛的与尿道上裂相关的病症被称为外翻 - epispadias复合体。

Exstrophy-Epispadias Complex

需要明确的是，术语“尿道上裂”是指尿液出现的生殖器区域的问题，并且是缺陷的可见部分，通常导致基于外观的诊断。

大约10％的尿道上裂患者有这个问题，没有其他问题。另外90％的患者有外翻 - 上睑下垂复合体，这意味着存在尿道上裂，另外还有一个相关的问题。这些额外的问题可能是显而易见的，例如膀胱通过腹壁可见，或者可能是内部的并且在诊断测试后发现。

外翻 - 上睑下垂复合体比单独的尿道上裂更常见，影响多达三万个婴儿中的一个。在这些儿童中，生殖器的外部改变与泌尿道，腹部肌肉，脊髓或肠道中的一些其他改变一起存在。

膀胱外翻是患有尿道上裂的较常见病症之一，可在怀孕期间诊断出来。这种情况是由腹部不完全闭合引起的，可以看到膀胱，而不是被腹部的皮肤和肌肉覆盖。

通常伴有尿道上裂的其他病症是小生殖器，耻骨未见，骨盆底改变，肛门脱离典型位置，以及腹股沟疝。

这些问题一起出现是因为它们是在子宫胎儿发育的同一时期形成的。这些不同的区域在大致相同的发育阶段形成，因此在怀孕的这个重要时期的中断可能导致身体的多个区域同时处于发展中的问题。

膀胱外翻的概述

男性尿道上裂的类型

尿液从尿液排出体外的开口称为尿道。通常，这个开口位于阴茎的尖端，但在尿道上，这个开口出现在阴茎顶部。沿着阴茎顶部，开口被发现决定了存在的尿道上裂的类型。

• Penopubic epispadias： 这是尿道靠近身体的地方，可能不在阴茎上，而是靠近阴茎根部的耻骨。
• 阴茎上睑下垂： 尿道位于阴茎的轴上，在阴茎头之前的任何地方，但在轴与身体相遇的基部上方。
• Glanular epispadias： 这是在阴茎头部发现尿道的地方，但在顶部而不是在尖端的标准位置。

女性尿道上裂

在患有尿道炎的女孩中，阴蒂被尿道分成两部分，这种异常分裂导致尿失禁。如果没有其他影响膀胱，肾脏或尿道的其他问题，很少发现。发现这种情况具有在正常解剖结构中不存在的耻骨之间的异常空间。

这种情况可以在其他问题中找到，例如缩短的阴道，可能需要拉伸以适应成年期的性交，暴露的膀胱或尿道，以及其他影响排尿的条件。

症状

在许多情况下，由于新生儿生殖器的异常外观，由出生时的医疗保健提供者诊断出由上睑下垂。在轻度病例中，尿道略微偏离正常位置，可能会忽略这种情况，直到在便盆训练完成后注意到便盆训练或尿失禁有困难。

有些孩子会经历压力性尿失禁，尿液在打喷嚏或咳嗽后会流淌，或者可能会发现，当他们有小便的冲动时，他们无法抓住它们直到他们到达浴室。生殖器检查通常是诊断失禁原因过程的一部分，可能会导致诊断为尿道上裂。

诊断

通常在出生后不久就会通过生殖器的出现诊断出通常的尿道上裂。该诊断通常会触发额外的测试以确定是否涉及泌尿道的其他区域。这可能意味着实验室要检查肾脏的功能，尿液检查，成像研究，包括超声波或CT扫描，X射线，以及可能进行的多次泌尿学检查，以便可视化泌尿道内部。如果涉及大肠，可能需要结肠镜检查或其他检查脊髓的程序。

在涉及膀胱或脊柱的更严重的病例中，可以在常规超声检查期间在子宫内进行诊断。在这种情况下，父母可以接受关于尿道上裂和存在的其他病症的咨询和教育，并且递送通常安排在能够由能够适当照顾婴儿的儿科团队提供即时护理的设施处。

原因

尿道炎是由泌尿道形成时的特定妊娠阶段发育改变引起的。通常很难或不可能知道是什么原因导致胎儿在发育的特定日子里没有正确发育。在绝大多数情况下，母亲或怀孕没有明显的问题。

风险因素

男性患有尿道上裂的可能性是女性的四倍。高加索的初生儿也更有可能出生时患有这种疾病。患有尿道上裂的个体患儿的尿道上裂的几率要高得多，患有这种先天性疾病的孩子出生率为1/70。

风险及相关条件

对于有这个问题的绝大多数儿童，Epispadias不仅仅是一个美容问题。这种情况经常导致尿失禁，这可能意味着偶尔或不断的尿液运输，事故和孩子的严重尴尬。

在男性中，通常会出现伴有压迫性的尿道上裂，这种情况会导致阴茎有明显的曲线。更重要的是内部器官看不见的问题的可能性比生殖器外观不那么明显。大约90％的所有尿道上裂患者都有其他问题。

Epispadias vs. Hypospadias

尿道下裂，如尿道上裂，是一种先天性出生缺陷，尿液从身体排出的位置是异常的。在男孩中，尿道下裂意味着尿道位于阴茎下方，而不是位于阴茎尖端。阴茎头部位于阴茎下侧的轴上或甚至靠近阴囊处，阴茎可能略低于阴茎头部。尿道下裂在女性中非常罕见，尿道位于阴道壁而不是典型位置，并且经常被忽视，直到患者出现排尿困难导致诊断或不能放置导尿管。

包皮环切术和尿道上裂术

如果存在尿道上裂，应该避免包皮环切，直到手术完成成功。这是因为在手术修复期间可以利用包皮的额外组织来重建阴茎，并且对于外科医生进行完整修复可能是必要的。一旦孩子得到成功治疗，就可以考虑割礼，但在此之前强烈建议不要做包皮环切术。

手术

所有手术的风险包括手术的一般风险和与全身麻醉相关的风险。在患者的情况下，就会出现问题的严重程度和维修的性质。一般来说，尿失禁的风险很高，因为许多人在手术前已经患有这种疾病，并且希望手术能够治愈尿失禁。

尿路感染，瘘管，尿道下裂和阴茎损伤是常见的风险。在膀胱受累的个体中，膀胱结石和膀胱穿孔是额外的风险。

对于一些男性患者，在阴茎顶部出现的尿道上裂和尿液的外科矫正可能导致尿道下裂，并且在重建后尿液从阴茎下面流出并愈合。如有必要，可以对此进行更正，可能是也可能不是严重问题。

手术后肾脏和泌尿系并发症或感染

在Epispadias手术之前

通常在诊断为尿道上裂后进行重要测试，以确定缺陷是否存在于腹部，骨盆，结肠和泌尿道的其他区域。这些测试确定问题的性质，并决定手术治疗过程。

如果膀胱或其他区域通常被皮肤覆盖时暴露，则通常在患者仍为新生儿时执行关闭这些区域的初始程序。其他膀胱问题可能要等到4或5岁。

具有限于生殖器的患病的患者可以通过一次外科手术治疗，但是具有其他问题的患者可以具有包括多个阶段的外科手术的治疗计划。生殖器修复可以早在六个月大时进行，并且通常在一年内完成。

因子治疗可能出现的各种各样的问题意味着治疗计划对每个孩子都是独一无二的，虽然可以在特定年龄计划特定程序，但计划可能会根据前一程序的成功而改变。

手术治疗男性尿道上裂

有两种手术通常用于治疗男性的尿道上裂，Mitchell技术和Cantwell技术，这些手术通常由外科医生修改以满足患者的需要。

手术可能因患者而异，但手术的一般步骤基本相同。一旦给予全身麻醉，手术开始于将阴茎分解成三个独立的组织切片。使用称为尿道成形术的手术重建尿道（尿管）。这允许尿道口（尿液开口）移动到正确的位置。这种尿道的修复也可以使阴茎弯曲，使阴茎弯曲。

然后使用手术缝合线重新组装阴茎。在大多数情况下，患者将使用导尿管离开手术室。

手术治疗女性尿道上裂

一旦给予全身麻醉，该过程通常开始于从邻近的阴蒂组织中释放尿道。这使尿道口（尿液从身体排出的开口）移动到适当的位置。阴蒂，通常是一块组织，但在尿道上裂的情况下被分开，能够被缝合在一起以获得正常的外观。在手术结束之前放置一个foley导管，并在手术完成时保持原位。

从Epispadias手术恢复

典型的患者迅速从患者的手术后恢复，在手术后一两天内回家。更复杂的膀胱修复通常需要更长的恢复并留在医院，并且可能是实现节制的多次外科手术之一。

Epispadias修复后的生活

对于尿道上裂手术的目的是创造一个具有正常功能和外观的泌尿道，这意味着尿失禁，因为这些先天性问题可导致尿液的慢性运球。大多数患者能够实现正常的泌尿功能，但根据问题的严重程度和膀胱是否受到影响，可能需要不止一个程序来实现控制。

长期风险

长期，通常在成年期，患者发生以下疾病的风险较高：

• 附睾炎
• 阴道脱垂
• 直肠脱垂
• 膀胱癌
• 肾细胞癌

经尿道上皮手术后的性功能

即使需要额外的修复，在完成尿道上裂修复后，性功能通常是正常的。男性精子数量减少或射精量减少导致生育能力降低但不能消毒。

在一项针对28名患有膀胱外翻的患有膀胱外翻的女性患者的一项小型研究中，19名怀孕，共有57名怀孕。这些女性产后出血的风险较高。此外，一名妇女出现输尿管损伤，一名妇女在分娩后出现瘘管。

绝大多数患者能够过上正常和健康的生活，包括婚姻，就业和养家。这些患者通常在其成年期间继续看泌尿科，因为生命后期可能出现并发症。