肌肉萎缩症：症状，原因，诊断和治疗

肌营养不良症（MD）代表一组九种遗传性肌肉疾病，其涉及肌肉无力和肌肉萎缩的组合，尽管某些类型的疾病也具有其他特征。 MD可以在婴儿期或儿童期开始，也可以在以后的生活中开始。诊断通常从评估一个人的症状开始，但仅在重大测试后确认。虽然没有已知的治疗肌营养不良的方法，但治疗可能有助于减缓进展并改善症状。

虽然医学博士被认为是罕见的，但它已成为一个家喻户晓的名字，主要归功于肌肉萎缩症协会的劳动节电视节目，该节目由杰瑞·刘易斯主持多年，并于1966年至2015年间举办。

类型

MD的九种亚型可以影响身体的哪些部位受影响，影响程度和速度。他们是：

• 杜兴肌营养不良症：Duchenne肌营养不良症（DMD）是最常见的儿童型肌营养不良症，症状通常在2至6岁之间开始。它主要影响男孩，尽管女孩可能会受轻度影响。 DMD每3,500例活产男性中约有1例（每年约20,000例新病例），并影响所有种族背景的儿童。
• Becker肌营养不良症：这种形式类似于DMD，但它开始得更晚，进展更慢。
• 肌强直性肌营养不良症： 也称为Steinert病或MMD，这是成人肌营养不良的最常见形式。它始于面部肌肉无力，然后移动到脚和手。患有肌强直性MD的女性可以生出患有先天性疾病的婴儿。
• 先天性肌营养不良症：先天性肌营养不良症代表出生时存在的一组肌营养不良症。这种形式的医学博士可以影响男孩和女孩。
• 肢带肌营养不良症：肢带型肌营养不良症始于青少年或成年早期两性，并始于臀部。

• Facioscapulohumeral肌营养不良症：Facioscapulohumeral肌营养不良症（FSH MD）开始于青春期或成年早期，并影响两性。 FSH MD主要影响面部，肩胛骨和上臂的肌肉。
• 眼咽肌营养不良症：眼咽肌营养不良症通常在生命的第四或第五十年开始并影响眼睛和喉咙。
• 远端肌营养不良症：远端肌营养不良症包括许多在成年期开始并且主要影响肢体的肌肉疾病。
• Emery-Dreifuss肌营养不良症：Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种不太常见的儿童MD形式，仅影响男孩。弱点不如DMD严重。

症状

进行性肌肉无力是所有类型的肌营养不良症的特征性症状，尽管受影响的肌肉可以根据人的年龄，MD的类型以及他或她患有该疾病的时间而变化。

一般而言，肌营养不良症的体征和症状通常在儿童早期和青少年时期之间开始，但可能在成年早期开始于某些形式的疾病，例如面肩肱科医生。

有时，患有肌肉萎缩症的幼儿可能会出现运动技能发展的延迟，或者可能由于这些缺陷而错过某些里程碑。

虽然肌肉无力是这种情况的主要影响，但当一个人试图同时使用几个负重肌肉时，会出现最突出的症状。肌肉无力通常涉及躯干的大肌肉，而不是手指或脚趾的小肌肉。这就是为什么这些症状在早期阶段可能并不明显。

早期症状包括：

• 落下
• 走路时蹒跚
• 难以从坐姿到站立姿势
• 脚趾走路

以后的症状包括：

• 呼吸急促
• 肌肉僵硬
• 吞咽时窒息

肌营养不良的不完美肌肉结构导致虚弱，并且随着时间的推移，导致肌肉萎缩（肌肉损失）。通常，脂肪细胞取代肌肉，这使得肌肉看起来正常甚至大，尽管它们确实比正常小。

肌肉萎缩症征兆和症状

原因

肌肉营养不良是由缺乏肌肉结构和功能所需的某些蛋白质引起的。具体而言，许多类型的MD是由肌营养不良蛋白缺乏或缺陷引起的，肌营养不良蛋白是一种有助于优化肌肉功能的蛋白质。

大多数类型的肌营养不良症是X连锁遗传性疾病，这意味着它们在男孩中更常见，他们从母亲那里继承了这种疾病。

女性有两条X染色体，其中任何一条都可能携带这种疾病。如果一个女性的染色体编码正常肌肉蛋白质生成，但另一个没有，她可能根本没有任何MD症状（她的女儿也一样）。然而，由于所有男孩都从母亲那里继承了他们的XY染色体配对X，如果他们遗传的X有缺陷，他们就会表现出疾病。

研究人员发现了超过30种基因，这些基因负责引起不同类型的MD，基因检测可以评估相关基因变异，并评估具有某种形式疾病家族史的女性是否为携带者。

肌营养不良症的原因及危险因素

诊断

特别是DMD通常基于儿童学龄前症状的发展。家长或老师开始注意到男孩难以爬楼梯或跟上其他孩子。

美国国立卫生研究院（NIH）列出了医疗保健提供者可用于诊断MD并确定其类型的几项测试。这些测试包括：

• 血液测试：这些用于测量与肌纤维和糖分解相关的特定酶。例如，肌酸激酶（CK或CPK）的血液检测可能显示比正常水平高10到100倍的升高水平。该测试表明肌肉损伤正在发生，但不能确认诊断。
• 可以进行肌肉活组织检查以便可以在显微镜下检查肌肉组织。
• 神经学测试可以帮助排除其他神经系统疾病的存在。此外，神经系统测试可以评估肌肉无力，反应，协调等。
• 心脏测试可用于收集关于心脏功能是否有损害的信息，这可能是MD的并发症。
• 可以进行运动评估以检查一个人的力量，呼吸功能以及运动后某些化学物质（如一氧化氮）的水平。
• 成像，如MRI和超声波，可用于拍照并收集有关肌肉组织质量和密度的见解。

如何诊断肌肉萎缩症

治疗

肌营养不良症的治疗旨在尽可能长时间保持人们的强壮和活动，并管理由于肌肉骨骼系统减弱而可能发展的其他疾病。

药物

像类固醇和其他免疫抑制药物这样的药物可用于减缓疾病的进展，改善能量和减轻症状，但长时间服用会产生严重的副作用。抗惊厥药物可用于减少癫痫发作和减少肌肉痉挛。

如果存在重叠病症，例如心脏病或感染，医疗保健提供者可能会开心脏药物或抗生素。此外，对于已被诊断患有DMD的人，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Eteplirsen或Exondys 51，这是一种专门用于治疗具有导致肌营养不良蛋白缺乏的遗传变异的患者的药物。

治疗

物理，职业，言语和呼吸治疗可以帮助人们保持运动范围，活动能力，日常生活活动，言语和交流，吞咽和肺功能。此外，一些治疗师可以推荐辅助设备，如牙箍，手杖，助行器和轮椅，以支持肌肉虚弱。

手术

美国国立卫生研究院报告MD患者可能需要接受手术以纠正各种问题。手术的类型可包括当出现心脏问题时插入起搏器，当脊柱弯曲（脊柱侧凸）干扰呼吸时改善脊柱对准的手术，以及从眼睛移除白内障并改善视力的手术。在DMD的情况下，由于呼吸问题的严重性，一些患者可能需要通过外科手术将气管造口管置于其气管（气管）中，并且一些患者可能需要呼吸器。

如何治疗肌肉萎缩症

来自DipHealth的一句话

接受MD诊断可能会令人难以置信的压力。尽管目前还没有治愈MD的方法，但医学界在理解疾病和改善患者的预期寿命和生活质量方面取得了很大进展。无论您或您的亲人是否被诊断出患有MD（或者您只是想了解更多信息），请尽可能多地使用自己的信息，以便您可以做出适合您和您家人的医疗保健的决策。

肌肉萎缩症：体征，症状和并发症

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• 肌肉疾病的完整清单。肌肉萎缩症协会网站。
• 如何诊断出肌营养不良症？国立卫生研究院网站。
• June Capossela Kempf。 “肌肉萎缩症现在只是记忆中的肌肉萎缩症。” 新闻日报， 2015年9月6日。
• 肌营养不良症。克利夫兰诊所网站。