构成卟啉症的条件

卟啉症是指由化学卟啉的积累引起的至少八种不同的条件。患有卟啉症的人没有足够的酶来制造血红素，这种物质存在于骨髓，红细胞和肝脏中。这种酶缺乏使得通常在全身产生的卟啉以有毒量累积。

Porphyrias通常分为两类 - 急性和非急性。这些情况通常会影响神经系统或皮肤。每种情况都有自己的一系列症状和治疗方法。急性卟啉症产生疼痛和神经学作用的攻击，其严重且迅速出现。急性类型包括急性间歇性卟啉症，ALAD缺乏性卟啉症，variegate porphyria和遗传性粪便性卟啉症。非急性类型是皮肤卟啉症，肝细胞生成和先天性红细胞生成性卟啉症。

卟啉症是罕见的疾病。它们共同影响着美国不到20万人。

急性间歇性卟啉症

急性间歇性卟啉症（AIP）是最严重的卟啉症，发作时间为数小时或数天。大多数继承AIP基因的人从未出现症状。已知某些药物会引起或加重攻击，以及饮酒，节食和荷尔蒙变化。发作通常包括严重的腹痛和便秘，可能包括恶心，呕吐，背部，手臂和腿部疼痛，肌肉无力，甚至心跳加快，精神错乱和癫痫发作。

很多时候，第一次AIP发作可能被误诊，并且给予的药物可能会使患者的病情变得更糟。治疗应该包括高热量饮食，虽然为什么这有助于缓解科学家不太确定的攻击。血红素治疗可以静脉内给药。症状通常在发作后消退，但有些患者会出现神经损伤。

其他急性卟啉症的症状与AIP相似。 ALAD缺乏性卟啉症极为罕见。在遗传性粪便形成中，可能发生皮肤光敏性。

Porphyria Cutanea Tarda（PCT）

Porphyria cutanea tarda（PCT）是最常见的卟啉症。获得PCT，意味着它由于外部因素而在个体中发展。这些因素可能包括铁，酒精，丙型肝炎病毒，雌激素（如避孕药）和吸烟 - 所有这些都可能导致肝脏缺乏酶，导致PCT。

当暴露在阳光下时，皮肤会起水泡，皮肤可能会变厚和变暗。 PCT被认为是最可治疗的卟啉症。一旦症状开始显现，每隔一到两周从患者身上取出一品脱的血液（总共最多5或6品脱的血液）从肝脏中除去铁并提供缓解。 PCT通常不会在治疗后复发。

冈瑟病

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP），也称为Gunther病，极为罕见。 Gunther病的皮肤症状可能​​很严重。日晒可能导致水疱，疤痕和头发生长增加。受影响的皮肤可能含有细菌，面部特征和手指可能会因阳光的伤害和感染而丢失。 Hepatoerythropoietic porphyria也非常罕见，导致皮肤水疱类似于Gunther's。

红细胞生成原卟啉病

与卟啉症有关的疾病是红细胞生成性原卟啉病（EPP）。在EPP中，原卟啉积聚在骨髓，红细胞和肝脏中。暴露在阳光下后，皮肤会出现症状。这些包括肿胀，灼热，瘙痒和发红。起泡和疤痕比其他卟啉症少见。

Porphyria基因识别

染色体作图已经确定了卟啉症中缺陷酶所涉及的所有基因。 DNA测试可以识别携带这些缺陷基因之一的人。但是，很少有实验室提供此类测试。已经进行了先天性红细胞生成性卟啉症的产前诊断，以及CEP和EPP的成功基因治疗。