你应该知道的法洛四联症

法洛四联症（TOF）是先天性心脏病的一种形式，每10,000个婴儿中约有5个受到影响，约占所有先天性心脏病的10％。虽然TOF始终是需要手术治疗的重要问题，但其严重程度可能会有很大差异。有时它会在新生儿中产生直接危及生命的症状，需要紧急治疗。在其他情况下，TOF可能几年内不会产生明显的症状（并且可能仍然未被诊断）。但是，TOF迟早会导致危及生命的心脏病，并需要手术修复。

什么是法洛四联症？

法利特四联症是四种心脏解剖学缺陷的组合，如1888年艾蒂安 - 路易斯阿瑟法洛博士所述。这些是：

• 肺动脉狭窄（肺动脉狭窄）
• 大的室间隔缺损（右心室和左心室之间的一个洞）
• 主动脉偏向右心室
• 右心室肥大（肌肉增厚）

医学生经常犯错误，试图通过记住这四个缺陷列表来了解TOF。虽然这样做可能有助于他们回答测试问题，但它并没有帮助他们理解TOF如何工作，或者为什么患有TOF的人在症状上有如此多的变异性。

正常心脏功能

要“获得”TOF，首先要回顾一下心脏的正常运作方式。 （请阅读此处关于心脏腔室和瓣膜。）贫氧，来自全身的“使用过的”血液通过静脉返回心脏，进入右心房，然后进入右心室。右心室将血液通过肺动脉泵送到肺部，在那里补充氧气。现在充氧的血液通过肺静脉返回心脏并进入左心房，然后进入左心室。然后左心室（主泵室）将含氧血液泵入主动脉（主动脉）并流出到身体。还要记住，通常，右心室和左心室通过称为室间隔的肌肉壁彼此分开。

为什么法洛四联症导致问题

要了解TOF，您真的只需要了解这种情况的两个（而不是四个）重要特征。首先，TOF中缺少大部分室间隔（所谓的室间隔缺损）。这种间隔缺损的结果是右心室和左心室不再表现为两个独立的腔室;相反，它们在一定程度上起到一个大脑室的作用。从体内返回的缺氧血液和从肺部返回的富氧血液在这个心室中混合在一起。

其次，因为在功能上确实只有一个大脑室，当心室收缩时，肺动脉和主动脉基本上“竞争”血流。并且因为在TOF中存在一定量的肺动脉狭窄（狭窄），主动脉通常接受超过其份额。

如果你一直坚持到目前为止的解释，你应该知道TOF的关键是肺动脉狭窄的程度。如果存在很大程度的肺动脉阻塞，那么当“单个”心室收缩时，大部分泵送的血液将进入主动脉，并且相对较少的将进入肺动脉。这意味着相对较少的血液进入肺部并变得充氧;然后，循环血液缺氧，这是一种称为紫绀的危险情况。因此，最严重的TOF病例是肺动脉狭窄最严重的病例。

如果肺动脉狭窄不是非常严重，则将合理量的血液泵入肺部并使其充氧。这些人的紫绀程度要小得多，出生时可能会错过TOF的存在。

在许多患有这种病症的儿童中看到的TOF的一个充分描述的特征是肺动脉狭窄的程度可能波动。在这些情况下，紫绀可能会来来去去。例如，当患有TOF的婴儿变得焦躁或开始哭泣时，或者当患有TOF运动的年龄较大的儿童时，可能发生发炎事件。紫绀的这些“法术”通常被称为“tet法术”或高度咒语。这些紫绀可能会变得非常严重，可能需要紧急医疗。

法洛四联症的症状

正如我们所见，症状在很大程度上取决于肺动脉中存在的阻塞程度。当固定的肺动脉阻塞严重时，新生儿会出现严重的紫绀（以前称为“蓝色婴儿”）。这些婴儿有直接和严重的痛苦，需要紧急治疗。

患有中度肺动脉阻塞的儿童通常在以后被诊断出来。医生可能听到心脏杂音和订单测试;当孩子变得焦躁不安时，父母可能会注意到剧烈的咒语。 TOF的其他症状可能包括喂养困难，无法正常发育和呼吸困难。

患有TOF的大龄儿童经常学会蹲下以减轻他们的症状。蹲下增加血管中的阻力，其具有对主动脉中的血流阻力的作用，从而将更多的心脏血液引导到肺循环中。这可以减少TOF患者的紫绀。有时患有TOF的儿童在他们的父母经常提到他们经常蹲医生时会被诊断出来。

随着时间的推移，TOF-紫绀，运动耐量差，疲劳和呼吸困难的症状趋于恶化。在绝大多数患有TOF的人中，即使在出生时未被识别，也会在儿童早期进行诊断。

在TOF仅包括轻微肺动脉狭窄的人中，可能根本不会发生紫绀，并且在诊断之前可能需要数年。有时，TOF可能直到成年才被诊断出来。尽管缺乏严重的紫绀，这些人仍然需要接受治疗，因为他们经常在成年早期出现严重的心力衰竭。

什么导致法洛四联症？

与大多数形式的先天性心脏病一样，TOF的原因尚不清楚。患有唐氏综合症和某些其他遗传异常的儿童发生TOF频率较高。然而，TOF的外观几乎总是零星的，并不是遗传的。 TOF还与母体风疹，孕妇营养不良或饮酒，以及40岁或以上的母亲年龄有关。然而，大多数情况下，当婴儿出生时患有TOF时，这些风险因素都不存在。

诊断法洛四联症

一旦怀疑心脏问题，TOF的诊断可以通过超声心动图或心脏MRI进行，其中任何一个都将揭示异常的心脏解剖结构。心脏导管插入通常也有助于在手术修复之前澄清心脏解剖结构。

治疗法洛四联症

TOF的治疗是外科手术。目前的做法是在出生后的第一年进行矫正手术，最好在3到6个月之间进行。 TOF中的“矫正手术”意味着关闭室间隔缺损（从而将心脏的右侧与心脏的左侧分开）并缓解肺动脉阻塞。如果能够完成这两件事，那么通过心脏的血流可以在很大程度上正常化。

如果出生时存在严重的痛苦，可能必须采取一种姑息性手术，以使婴儿稳定直至他或她足够强壮以进行矫正手术。姑息性手术通常涉及在一个全身动脉（通常是锁骨下动脉）和一个肺动脉之间形成分流，以恢复一定量的血液循环到肺部。

在被诊断患有TOF的老年人中，也建议进行矫正手术，尽管老年人的手术风险高于幼儿。

使用现代技术，可以进行TOF矫正手术，婴儿和儿童的死亡风险仅为0％至3％。然而，成人TOF修复的手术死亡率可高于10％。幸运的是，TOF今天被“错过”到成年期是非常罕见的。

法洛四联症的长期结果是什么？

如果没有手术修复，几乎一半的TOF患者会在出生后的几年内死亡，而极少数（即使是那些“较轻微”形式的患者）活到30岁。

在早期矫正手术后，长期生存现在非常好。绝大多数矫正TOF的人在成年后幸存下来。由于现代手术技术只有几十年的历史，我们仍然不知道它们的最终平均生存期是多少。但是心脏病专家在生命的第六个甚至第七个十年中看到患有TOF的患者正变得越来越普遍。

然而，心脏问题在修复TOF的成年人中相当普遍。随着岁月的流逝，肺动脉瓣关闭不全，心力衰竭和心律失常（尤其是房性心动过速和室性心动过速）是最常见的问题。出于这个原因，任何已经纠正过TOF的人都需要由能够定期评估它们的心脏病专家照料，这样可以积极地处理随后出现的任何心脏问题。

来自DipHealth的一句话

通过现代治疗，法洛四联症已经从通常导致儿童时期死亡的先天性心脏病转变为一个很大程度上可纠正的问题，即通过良好和持续的医疗护理，至少可以生活至成年后期。今天，出生时患有这种疾病的婴儿的父母完全有理由期待与其他任何一个孩子相同的幸福和心碎。