Niemann-Pick病是什么？

尼曼 - 皮克病是一种罕见的遗传性疾病。该疾病有四种变体，分类为A型，B型，C型和D型。尼曼 - 皮克病引起各种医学问题，并且常常迅速发展。 Niemann-Pick病的所有变种的症状和效果都是由体内鞘磷脂（一种脂肪）的累积引起的。

不幸的是，对于尼曼 - 皮克病没有明确的治愈方法，并且患有这种疾病的人在年轻时会经历严重的疾病和死亡。如果您或您的孩子被诊断出患有尼曼 - 皮克病，您可以通过了解尽可能多的情况获益。

原因

尼曼 - 皮克病的病因相对复杂。患有这种疾病的人继承了几种遗传缺陷中的一种，导致鞘磷脂（一种脂肪）的累积。当鞘磷脂在肝脏，脾脏，骨骼或神经系统的细胞中累积时，身体的这些区域不能正常发挥作用，导致任何症状是该疾病的特征。

类型

不同类型的尼曼 - 皮克病在几个方面彼此不同。

• 它们是由不同的遗传缺陷引起的。
• 它们各自的特征在于导致鞘磷脂积累的不同生化过程。
• 过量的鞘磷脂影响身体的不同部位。
• 他们每个人都在不同年龄开始。
• 每种类型的结果都不一样。

它们的共同之处在于它们都是导致过量鞘磷脂的遗传缺陷。

Niemann-Pick A型

A型在婴儿期开始出现症状，被认为是Niemann-Pick病最严重的变种。它也是涉及神经系统的变种之一。

• 症状： 症状在六个月左右开始，包括：身体生长缓慢，肌肉无力和肌肉张力不足，进食困难，呼吸困难以及认知能力的缓慢或延迟发展，如坐起来和说话。通常，Niemann-Pick A型婴儿在出生后的头几个月内正常或几乎正常发育，然后开始出现症状。
• 诊断： 如果您的孩子没有正常发育，可能会有许多可能的原因。许多患有Niemann-Pick A型的儿童脾脏较大，肝脏较大，胆固醇水平较高，并且在检查眼睛时会出现樱桃红色斑点。然而，这些迹象并未证实诊断。如果您的医生认为Niemann-Pick A型是您孩子症状的原因，那么有一些测试证实了这种疾病。预计酸性鞘磷脂酶会降低，并且可以在白细胞中测量该水平。还有一种基因检测可以异常识别基因。

• 治疗： 如果您的孩子被诊断出患有Niemann-Pick A型，那么除了支持和舒适之外，没有任何治疗方法。不幸的是，患有这种疾病的儿童预计不会在3岁或4岁以后存活。
• 原因： Niemann-Pick A型是由称为SMPD1基因的基因的不规则性引起的。该基因编码产生鞘磷脂酶，鞘磷脂酶是一种分解鞘磷脂的酶，鞘磷脂是一种通常存在于体内细胞内的脂肪。当鞘磷脂不能按原样分解时，体内的细胞会积聚它，这种多余脂肪的存在会阻止器官正常运作。
• 遗传学： 这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着孩子必须接受父母双方的基因才能使疾病发展。德系犹太血统的人有更高的机会继承这种状况。

Niemann-Pick B型

B型被认为是比A型更温和的尼曼 - 皮克病。它是由相同类型的遗传异常引起的，导致鞘磷脂酶缺乏。 A型和B型之间的一个巨大差异是，B型患者能够比A型患者产生更多的鞘磷脂酶。这种差异导致鞘磷脂的累积减少，这可能至少部分地解释了年龄较大的人群。哪种B型疾病开始，结果更好，生存期更长。它没有完全解释为什么A型，而B型神经系统受累并不常见。

• 症状：症状在成年期开始，可能包括大肝脏，大脾脏，呼吸困难和出血。与具有该疾病变体的年轻成年人相比，老年人通常具有更好的结果和更长的存活期。
• 诊断：与A型一样，白细胞中的酸性鞘磷脂酶减少，SMPD1的基因检测可以证实该疾病。血液中的胆固醇和甘油三酯水平可能会升高。一些患有Niemann-Pick B型的人在检查眼睛时可能会有樱桃红斑。
• 治疗：Niemann-Pick B型有几种治疗方法，但它们不能治愈这种疾病。这些包括血液和血小板输注和呼吸辅助。器官移植可能有助于延长生存期并减少疾病的影响，但它也不能治愈。
• 原因：Niemann-Pick B型是由SMPD1基因缺陷引起的，导致酸性鞘磷脂酶的产生减少，这导致鞘磷脂在细胞中积聚，进而干扰体内几种器官的功能。
• 遗传学：所有类型的尼曼 - 皮克病都是常染色体隐性遗传，包括B型。一些人群更有可能继承Niemann-Pick B型，包括德系犹太人后裔或北非某些地区的后裔。

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick C型是这种疾病最常见的变种，但它仍然非常罕见，全世界每年约有500名新诊断患者。

• 症状：Niemann-Pick C型的症状可以在任何年龄开始，但通常在儿童早期开始。症状包括学习延迟，肌肉无力和协调性下降。这些问题在技能已经正常发展几年后开始。患有Niemann-Pick C型的儿童也可能失去用眼睛向上和向下看的能力，并且会产生淡黄色的肤色。麻烦说话和走路可能会发展，伴随着笨拙。癫痫发作和抽搐的肌肉，以及对强烈情绪的反应突然失去肌肉张力都是大脑参与的结果。
• 诊断：患有Niemann-Pick C型的儿童和成人可能肝脏肿大，脾脏肿大，肺部疾病。 Niemann-Pick C型的诊断取决于临床病史和体格检查，以及称为菲律宾染色试验的测试，其可以检测皮肤细胞中的胆固醇。基因测试可以识别NPC1和NPC2基因中的缺陷。
• 治疗：Niemann-Pick C型无法治愈。治疗旨在缓解症状，提供疼痛控制，并最大限度地提高舒适度。
• 原因：Neimann-Pick C型与A型和B型略有不同。蛋白质缺乏与鞘磷脂的转移和加工有关。这种蛋白质短缺导致鞘磷脂的积累，然后鞘磷脂在身体的许多器官中累积，引起症状。
• 遗传学：NPC1或NPC2基因的缺陷导致Niemann-Pick C型的蛋白质缺乏特征。与其他类型的Niemann-Pick病一样，这是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着患有该疾病的儿童或成人必须继承父母双方的基因（他们自己通常没有这种疾病）。

Niemann-Pick D型

这种变异有时被认为是与C型相同的疾病。它最初在新斯科舍省的一小部分人群中得到认可，并被认为是尼曼 - 皮克病的另一种变体，但从那以后，这个群体被发现有Niemann-Pick C型具有相同的疾病特征和遗传学特征。

研究

目前正在研究尼曼 - 皮克病的治疗方案。已经研究了缺乏酶的替代。目前，这种类型的治疗只能通过参加临床试验获得。您可以通过询问您的医生或联系Niemann-Pick倡导和支持组织来查找有关如何参与临床试验的信息。

一句话来自 很好

尼曼 - 皮克病引起许多干扰正常生活的症状，并引起大量不适，疼痛和残疾。当这样一种严重的疾病成为你生活的一部分时，对整个家庭来说都是非常紧张的。

如果您或您的孩子被诊断患有尼曼 - 皮克病，终身痛苦意味着您的家人必须找到一个强大的支持网络，以及各种专业人士提供多学科护理。因为它是一种罕见的疾病，您可能需要搜索以找到在提供您所需服务方面经验丰富的专业人士。