肌病的原因，症状和治疗

肌病是用于描述肌肉疾病的术语。如果您被诊断患有肌病，或者您目前正在接受可能的肌病评估，那么您很可能直到现在才听说过肌病，因为它不像其他疾病那样常见。您可能对诊断过程有疑问，您应该预测在预后和治疗方面，以及您家中的其他成员是否也有患肌病的风险。

什么是肌病？

肌病是指肌肉疾病。当一个人患有肌肉疾病时，肌肉的效果就会低于应有的效果。当肌肉发育不当，肌肉受损或缺乏重要成分时，就会发生这种情况。

肌肉通常通过收缩来工作，这意味着变得更短。正常肌肉由蛋白质和其他结构成分组成，这些成分以协调的方式运动以收缩肌肉。当这些组件中的任何一个有缺陷时，这可能会导致肌病。

肌肉疾病有许多不同的原因，因此，存在许多不同的肌病。每种不同的肌病都有其特定的名称，原因，一组诊断测试，预期的预后和治疗。预计一些肌病会随着时间的推移而恶化，而有些则相当稳定。几种肌病是遗传性的，很多都不是。

症状

一般来说，肌病导致肌肉无力。最常见的弱点模式被描述为近端弱点。这意味着上臂和上腿的肌肉比手或脚的肌肉更明显地被削弱。有时，肌病会削弱呼吸肌（控制呼吸的肌肉）。

肌病的其他特征包括疲劳，精力不足，以及随着日子的进行而逐渐衰弱，或者随着运动逐渐减弱。

通常，当人们多年患有肌病时，肌肉萎缩开始发展，这是肌肉变薄和肌肉的消瘦，甚至更加削弱肌肉的力量。肌病通常与骨骼的异常形状有关，通常是因为肌肉无力阻止了骨骼保持其正常形状。

我怎么知道我是否患有肌病？

一般来说，肌病是一个困难的诊断。如果您有肌病症状，您很可能会被转诊给神经科医生或风湿病专家，或两者兼而有之，这取决于您的哪种症状最为突出。

诊断测试包括仔细的身体评估，包括检查您的皮肤，反应，肌肉力量，平衡和感觉。您的医生将详细记录您的病史并询问您的家庭病史。

根据您的病史和体检结果，您可能还需要进行一些测试。这些测试包括血液测试，例如全血细胞计数（CBC）和电解质水平。其他血液检查包括测量炎症的红细胞沉降率（ESR）和抗核抗体检测（ANA）。血液中的肌酸激酶可以评估肌肉分解。可能需要甲状腺测试，代谢和内分泌测试。

另一项称为肌电图（EMG）的测试是一项电气测试，通过使用能够检测肌肉结构和运动的几个特征的针来评估肌肉功能。有时，高度专业化的测试，如肌肉活检和基因测试，可以帮助诊断某些类型的肌病。

类型

先天性肌病是指一个人天生就有的肌病。许多这些病症被认为是遗传性的或通过遗传学传递给家庭。而且，虽然先天性肌病的症状通常在很小的年龄开始，但情况并非总是如此。有时遗传性疾病直到一个人是青少年甚至成年人才开始出现症状。

常见的遗传性肌病包括:

• 线粒体肌病：这是一种由细胞能量产生部分缺陷引起的疾病，称为线粒体。有几种类型的线粒体肌病，虽然它们可以由遗传性突变（基因异常）引起，但它们也可以在没有任何家族史的情况下发生。
• 代谢性肌病：这是一组由干扰肌肉功能的代谢问题引起的疾病。有许多不同的遗传代谢性肌病由基因缺陷引起，这些缺陷编码正常肌肉运动所必需的某些酶。
• Nemaline肌病：这是一组以肌肉中称为“nemaline rod”的结构为特征的疾病。 Nemaline肌病通常与呼吸肌无力有关。

先天性肌病包括：

• 中心核心肌病：这是一种遗传性肌病，会引起虚弱，骨骼问题，并对某些药物产生严重反应。这种疾病的严重程度各不相同，导致一些人的严重弱点，而其他人只有轻度的弱点。
• 肌营养不良症：这是由肌肉退化或异常形成的肌肉细胞引起的一组疾病。从技术上讲，肌营养不良症不是肌病，但症状往往重叠，因此您最初可能会进行医学评估，旨在确定您是否患有肌病或肌肉萎缩症。肌病和肌肉萎缩症诊断的主要区别在于肌肉在肌病中不能正常运作，而肌肉在肌营养不良中退化。

除了肌肉收缩问题之外，肌病还可能由多种疾病引起，这些疾病会产生一系列身体问题。

常见的肌病包括：

• 炎症/自身免疫性肌病：当身体自我攻击，导致肌肉退化或干扰肌肉功能时，就会发生这种情况。有一组肌病，其特征在于肌肉内或肌肉附近的炎症。这些病症中的一些包括多发性肌炎，皮肌炎，结节病，狼疮和类风湿性关节炎。
• 有毒的肌病：当毒素，药物或药物损害肌肉结构或功能时，就会发生这种情况。
• 内分泌肌病：这种情况发生在激素紊乱干扰肌肉功能时。最常见的原因包括甲状腺或肾上腺问题。
• 传染性肌病：当感染阻止肌肉正常运作时，可能会发生这种情况。
• 继发于电解质紊乱的肌病：电解质问题，例如过高或过低的钾水平，会干扰肌肉的功能。

如果我患有肌病或可能的肌病，我应该期待什么？

一般而言，预计先天性肌病会随着时间的推移而恶化或稳定，并且通常预期不会改善。一旦肌病的原因得到很好的控制，非先天性的肌病，如感染性，代谢性或中毒性肌病，可能会得到改善。

掌握您的具体情况对于确保您获得最佳结果非常重要。如果你有一种预计不会改善的肌病，你应该密切注意萎缩，压疮等问题，并确保你保持最佳的物理治疗参与，这样你才能发挥最佳功能。

治疗

没有有效的治疗方法可以再生或治愈肌肉来治疗肌病。当存在可识别的原因，例如内分泌问题时，纠正原因可以帮助改善肌病的症状，或者至少可以帮助防止其恶化。

通常，呼吸支持是晚期肌病的关键组成部分，因此可以安全地保持呼吸。

如果我患有肌病，我的家人会不会患上肌病？

是的，一些肌病确实是遗传性的。如果您患有遗传性肌病，那么您的一些兄弟姐妹，您的孩子，侄女，侄子或其他亲属也有可能患上肌病。让您的家人了解您的病情非常重要，因为早期诊断可以帮助他们获得早期治疗和支持治疗。

一些未被特别考虑先天性或遗传性的肌病可能仍然倾向于在家庭中运行，因此即使您患有未知遗传性肌病，您的家人也可能面临更大的风险。

来自DipHealth的一句话

肌病不是很常见的情况。肌肉疾病肯定会影响您的生活质量。然而，许多被诊断患有肌病的人能够保持富有成效的生活，包括保持满意的就业和享受幸福的家庭和社交生活。