线粒体疾病的症状和治疗

体内细胞是称为线粒体的微小部分（每个细胞多达1,000个）。线粒体产生我们的细胞生长和发挥功能所需的能量。如果线粒体受损或发生故障，细胞就无法发挥功能，可能会受伤或死亡。这些受损或表现不佳的细胞最终会导致线粒体疾病。

线粒体疾病可能难以诊断，因为该疾病可能表现出各种各样的症状，从轻微到严重。有数百种不同类型的线粒体疾病。您拥有的类型取决于受影响的细胞。问题可能在出生时开始或在以后发生。大多数病例在儿童时期被诊断出来，尽管成人发病的病例越来越常见。线粒体疾病影响40,000至70,000名美国人，发生在2,500至4,000名新生儿中。

线粒体疾病是一种遗传病。这种疾病既可以遗传给你的父母，也可以是你DNA中随机突变的结果。线粒体也可能因药物使用或自由基（破坏性分子）引起的损伤而受伤。大量的基因突变可以导致这种疾病。然而，两个不同人群中的相同突变可能不会产生相同的症状。

体征和症状

因为线粒体存在于我们90％的细胞中，所以各种器官都会受到影响，包括大脑和肌肉。受影响最大的系统通常是大脑，心脏，肝脏，骨骼肌，肾脏，内分泌和呼吸系统。您的症状取决于受影响的细胞和器官，这些可能包括：

• 脑： 发育迟缓，精神发育迟滞，癫痫发作，痴呆症
• 神经： 虚弱，痛苦
• 肌肉： 虚弱，低调，痉挛，疼痛
• 心脏病
• 眼睛： 抽搐，视力下降
• 肾脏疾病
• 呼吸系统的问题
• 听力损失

其他症状包括胃肠道疾病，吞咽困难，心脏病，肝病，糖尿病，乳酸性酸中毒和感染的可能性增加。在儿童中，这种疾病还可能导致生长不良和发育迟缓。由于症状不同并且可以模仿其他病症，因此诊断线粒体疾病通常很困难。多器官系统受累，三个或更多区域，通常指示线粒体疾病。

治疗

大多数线粒体疾病病例可以通过肌肉活检来诊断。其他测试选项包括血液测试，基因测试和酶测试。肌肉活组织检查和其他检查可能非常昂贵，只能通过临床表现来诊断病例。

线粒体疾病无法治愈。某些补充剂 - 硫胺素（B1），核黄素（B12），维生素C，维生素E，硫辛酸和辅酶Q10-可能有助于治疗疾病的某些方面。避免压力也可以帮助减轻症状。

研究人员目前正在研究能够阻止与线粒体疾病相关的乳酸累积的药物。其他人正在尝试非常低的碳水化合物饮食来减少线粒体的工作量。

将线粒体功能障碍与其他疾病联系起来

研究人员正在研究线粒体疾病，寻找其他疾病的线索，如癌症，帕金森病，阿尔茨海默病和心脏病。线粒体的损​​伤被认为与所有这些条件有关。一生的线粒体损伤可能是衰老过程的一部分。