核型试验是如何完成的？

如果您的医生建议您或您的孩子进行核型检查，或在羊膜穿刺术后，该检测需要做什么？核型诊断的条件是什么，进行测试的步骤是什么，它的局限性是什么？

什么是核型测试？

核型是细胞中染色体的照片。核型可以取自血细胞，胎儿皮肤细胞（来自羊水或胎盘）或骨髓细胞。

什么条件可以通过核型测试诊断出来？

核型可以用于筛选和确认染色体异常，例如唐氏综合症，并且可以检测到几种不同类型的异常。

其中一个是三体，其中一个染色体有三个拷贝，而不是两个。相反，当仅存在一个副本（而不是两个）时，就会出现单体成分。除了三体性和单体性之外，还有染色体缺失，其中部分染色体缺失，染色体易位，其中一条染色体的一部分与另一条染色体相连（反之亦然，在平衡易位中）。

三体的例子包括：

• 唐氏综合症（21三体综合征）
• 爱德华综合征（18号三体性）
• Patau综合征（13三体综合征）
• Klinefelter综合征（XXY和其他变异） - Klinefelter综合征发生在500名新生男性中的1名，并且发病率似乎在增加
• 三X综合征（XXX）

单体术的一个例子包括：

• 特纳综合征（X0）或单体性X - 大约15％的流产是由于特纳综合征引起的，但这种三体性仅在2000年活产婴儿中出现。

染色体缺失的例子包括：

• Cri-du-Chat综合症（缺少5号染色体）
• Williams综合症（缺失7号染色体）

易位 - 有许多易位的例子，包括易位唐氏综合症。 Robertsonian易位相当普遍，约有1000人中有1人发生。

镶嵌现象是一种情况，其中身体中的一些细胞具有染色体异常，而其他细胞则没有。例如，马赛克唐氏综合征或马赛克三体性9.完整的三体性9与生命不相容，但马赛克三体性9可能导致活产。

（一个例子胜过千言万语。了解易位，三体性和马赛克唐氏综合症之间的差异。）

什么时候核型完成？

在许多情况下，您的医生可能会推荐核型。这些可能包括：

• 患有医学病症的婴儿或儿童，其表明尚未诊断出染色体异常。
• 有症状提示染色体异常的成年人（例如患有Klinefelter病的男性可能未被确诊，直到青春期或成年期。）一些马赛克三体性疾病也可能未被诊断出来。
• 不孕症 - 可能为不孕症做基因核型分析。如上所述，一些染色体异常可能直到成年才被诊断出来。患有特纳综合症的女性或患有Klinefelter病变的男性可能不会意识到这种情况，直到他们应对不孕症。
• 产前检查 - 在某些情况下，如易位唐氏综合症，病情可能是遗传性的，如果孩子出生时患有唐氏综合症，可以对父母进行检测。 （重要的是要注意，大多数时候唐氏综合症不是遗传性疾病，而是机会突变。）
• 死产 - 核型通常作为死产后测试的一部分。

• 反复流产 - 反复流产的父母核型可能会提供这些破坏性经常性损失的原因的线索。据认为，染色体异常，如16三体，是导致至少50％流产的原因。
• 白血病 - 也可以进行核型检测以帮助诊断白血病，例如，通过寻找在一些慢性粒细胞白血病或急性淋巴细胞白血病患者中发现的费城染色体。

参与核型试验的步骤

核型测试可能听起来像一个简单的血液测试，这让很多人想知道为什么需要这么长时间才能得到结果。收集后，此测试实际上非常复杂。让我们看一下这些步骤，这样您就可以了解在等待测试期间发生的事情。

1.样品采集

进行核型分析的第一步是收集样本。在新生儿中，收集含有红细胞，白细胞，血清和其他液体的血液样品。将对活跃分裂的白细胞（称为有丝分裂的状态）进行核型分析。在怀孕期间，样本可以是在羊膜穿刺术期间收集的羊水或在绒毛膜绒毛取样测试（CVS）期间收集的一块胎盘。羊水含有胎儿皮肤细胞，用于产生核型。

2.运输到实验室

核型是在一个称为细胞遗传学实验室的特定实验室中进行的 - 这是一个研究染色体的实验室。并非所有医院都有细胞遗传学实验室。如果您的医院或医疗机构没有自己的细胞遗传学实验室，测试样本将被送到专门进行核型分析的实验室。测试样品由经过专门培训的细胞遗传学技术人员进行分析，博士学位。细胞遗传学家或医学遗传学家。

3.分离细胞

为了分析染色体，样品必须包含活跃分裂的细胞。在血液中，白细胞积极分裂。大多数胎儿细胞也会积极分裂。一旦样品到达细胞遗传学实验室，使用特殊化学品将未分裂的细胞与分裂细胞分离。

4.细胞生长

为了获得足够的细胞进行分析，将分裂细胞培养在特殊培养基或细胞培养物中。这种媒体含有化学物质和激素，使细胞分裂和繁殖。这种培养过程对于血细胞可能需要三到四天，对于胎儿细胞需要长达一周。

5.同步细胞

染色体是一长串人类DNA。为了在显微镜下观察染色体，染色体必须处于称为中期细胞分裂（有丝分裂）阶段的最紧凑形式。为了使所有细胞进入细胞分裂的这个特定阶段，用化学物质处理细胞，该化学物质在染色体最紧凑的点停止细胞分裂。

6.从细胞中释放染色体

为了在显微镜下观察这些紧凑的染色体，染色体必须离开白细胞。这是通过用导致它们破裂的特殊溶液处理白细胞来完成的。这是在细胞处于显微镜载玻片上时完成的。来自白细胞的剩余碎片被冲走，留下染色体粘在载玻片上。

7.染色染色体

染色体天然无色。为了将一条染色体与另一条染色体分开，将一种名为Giemsa染料的特殊染料应用于载玻片。吉姆萨染色染色富含碱基腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）的染色体区域。染色时，染色体看起来像带有浅色和深色条带的字符串。每条染色体都有一个特定的光明和黑暗条带模式，使细胞遗传学家能够将一条染色体与另一条染色体区分开来。每个暗带或光带包含数百种不同的基因。

8.分析

染色后染色，将载玻片置于显微镜下进行分析。然后拍摄染色体的图片。到分析结束时，将确定染色体的总数，并按大小排列染色体。

9.计数染色体

分析的第一步是计算染色体。大多数人有46条染色体。患有唐氏综合症的人有47条染色体。人们也有可能缺少染色体，多于一条额外的染色体，或者染色体缺失或重复的部分。通过观察染色体的数量，可以诊断包括唐氏综合症在内的不同病症。

10.排序染色体

在确定染色体数量后，细胞遗传学家将开始对染色体进行分类。为了对染色体进行分类，细胞遗传学家将比较染色体长度，着丝粒的位置（两个染色单体连接的区域）以及G带的位置和大小。染色体对从最大（数字1）到最小（数字22）编号。有22对染色体，称为常染色体，它们完全匹配。还有性染色体，雌性有两条X染色体，而雄性有X和Y染色体。

11.看结构

除了查看染色体和性染色体的总数之外，细胞遗传学家还将研究特定染色体的结构，以确保没有遗漏或额外的材料以及易位等结构异常。当一条染色体的一部分附着于另一条染色体时发生易位。在某些情况下，两个染色体拼接（平衡易位），有时一个染色体单独添加或丢失。

12.最终结果

最后，最终的核型显示染色体的总数，性别以及个体染色体的任何结构异常。生成染色体的数字图片，所有染色体按编号排列。

核型测试的限制

重要的是要注意虽然核型测试可以提供关于染色体的大量信息，但是这个测试不能告诉你是否存在特定的基因突变，例如引起囊性纤维化的基因突变。您的遗传咨询师可以帮助您了解核型测试可以告诉您什么以及他们不能告诉您什么。需要进一步的研究来评估基因突变在疾病或流产中的可能作用。

同样重要的是要注意，有时核型测试可能无法检测到一些染色体异常，例如存在胎盘镶嵌现象时。

未来

目前，产前环境中的核型检测是非常具有侵入性的，需要羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。正在进行的研究正在评估母亲血液样本中的无细胞DNA，作为胎儿遗传异常的产前诊断的一种更少侵入性的替代方法。

等待你的核型结果的底线

在等待你的核型结果时，你可能会感到非常焦虑，而获得结果所需的一两周就会感觉像是一样。花点时间依靠你的朋友和家人。了解与染色体异常相关的一些病症也可能有所帮助。虽然许多被诊断为核型的病症可能是毁灭性的，但是有许多人生活在这些条件下并且具有优良的生活质量。