Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合症

在过去的几年中，Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征（LMBBS）是一个术语，用于描述遗传性遗传病，其中约有10％的婴儿出生。它以最初描述该综合征症状的四位医生命名。

从那以后，LMBBS被认为是不准确的。相反，人们发现LMBBS实际上由两种不同的疾病组成：Biedl-Bardet综合征（BBS）和Laurence-Moon综合征（LMS）。

Biedl-Bardet综合征与劳伦斯 - 月亮综合征的区别

BBS是一种非常罕见的遗传性疾病，会导致视力下降，额外的手指或脚趾，胃和腹部的肥胖，肾脏问题和学习困难。视力问题迅速恶化;很多人会变得完全失明。其他症状的并发症，如肾脏问题，可能会危及生命。

像BBS一样，LMS是一种遗传性疾病。它与学习困难，性激素减少，肌肉和关节僵硬有关。 BBS和LMS非常相似，但被认为是不同的，因为LMS患者在腹部没有出现额外数字或肥胖的迹象。

BBS和LMS的原因

大多数BBS病例都是遗传的。它同样影响男性和女性，但并不常见。 BBS仅影响北美和欧洲的十分之一。在科威特和纽芬兰的国家稍微常见，但科学家们并不确定原因。

LMS也是一种遗传性疾病。 LMS是常染色体隐性遗传，意味着只有父母双方携带LMS基因才会发生。通常情况下，父母本身没有LMS，而是从他们自己的父母那里携带基因。

他们是如何被诊断出来的

BBS通常在儿童时期被诊断出来。视力检查和临床评估将寻找不同的异常和延迟。在某些情况下，基因检测可以在症状发作前检测出疾病的存在。

LMS通常在测试发育迟缓时进行诊断，例如语言抑制筛查，一般学习障碍和听觉问题。

治疗两个条件

BBS的治疗集中于治疗疾病的症状，例如视力矫正或肾移植。早期干预可以让孩子过上最正常的生活并控制症状，但目前还无法治愈这种疾病。

对于LMS，目前尚无批准用于治疗该疾病的治疗方法。像BBS一样，治疗的重点是控制症状。眼科支撑物，例如眼镜或其他辅助物，可以帮助恶化视力。为了帮助治疗身材矮小和生长迟缓，可以推荐激素治疗。言语和职业治疗可以提高灵活性和日常生活技能。可能需要肾脏治疗和肾脏支持治疗。

Biedl-Bartet综合征或Laurence-Moon综合征的预后

对于那些患有劳伦斯 - 月亮综合症的人来说，预期寿命通常比其他人短。最常见的死因与肾脏或肾脏问题有关。

对于Biedel-Bartet综合征，肾功能衰竭非常常见并且是最可能的死亡原因。管理肾脏问题可以改善预期寿命和生活质量。