Pfeiffer综合征：症状，原因和治疗

Pfeiffer综合征是一种罕见的遗传病，会导致婴儿颅骨骨骼在母体子宫内过早融合。早期融合导致头部和面部畸形。

Pfeiffer综合征有三种亚型，都会影响外观，但2型和3型会引起更多问题，包括大脑和神经系统问题以及发育迟缓。治疗通常在孩子出生后开始，并取决于孩子的症状和病情的严重程度。

根据美国国立卫生研究院的遗传学家庭参考页面，Pfeiffer综合症影响了每100,000人中的一个。

原因

Pfeiffer综合征是由成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因的基因突变引起的。这些基因控制人体内的生长和细胞成熟。 Pfeiffer综合征由FGFR-1或FGFR-2引起。 1型与FGFR-1基因突变相关，而FGFR-2突变引起2型和3型。

大多数患有这种疾病的婴儿由于新的突变而发展它。但是，患有Pfeiffer综合症的父母可以将这种情况传给他们的孩子。根据国家颅面协会的数据，有50％的几率通过基因突变。

研究报告中 美国人类遗传学杂志 表明来自老年男性的精子有更高的变异机会。在这些情况下，类型2和3更常见。

遗传疾病如何被遗传

症状

Pfeiffer综合征症状的存在和严重程度基于三种亚型：

输入1

1型通常被称为“经典”Pfeiffer综合征。与2型和3型相比，它是一种较轻微的疾病。出生时患有1型的婴儿会过早融合颅骨，称为颅缝早闭。 1型儿童的前额也可能较高，中部发育不全，眼睛间隔较宽，上颌发育不全，牙齿也很拥挤。

出生于1型的人将具有正常的智力。此外，他们对治疗的预后通常是良好的并且预期寿命不受影响。

类型2

出生于2型的婴儿将有更严重的颅缝早闭。在2型中，颅骨将具有颅骨颅骨畸形，其中颅骨具有三叶外观。这可能是由于大脑中的液体积聚，称为脑积水。 2型面部特征可包括高宽前额，严重眼突，扁平中面和喙形鼻。也可能存在与气管，口腔或鼻子畸形有关的呼吸问题。

2型可能导致手足畸形和肢体畸形影响活动性，内脏器官可能存在问题。出生于2型的婴儿更容易患有智力障碍和神经系统疾病。如果管理不当，2型的许多症状可能会危及生命。

类型3

Pfeiffer综合征3型与2型相似，但患有这种病症的婴儿没有苜蓿叶颅骨畸形。 3型导致颅底缩短，出生时牙齿（出生时存在牙齿），严重眼球突出以及内脏器官的各种问题。 3型导致智力残疾和严重的神经问题。出生于3型婴儿的前景往往很差，并且早死的可能性更高。

诊断

当胎儿仍然在子宫中使用超声技术时，可以进行Pfeiffer综合征的诊断。医生会看看头骨，手指和脚趾是否正常发育。

孩子出生后，如果症状可见，可以很容易地做出诊断。但是，如果症状轻微，可能会错过，直到孩子几个月或几岁，骨骼生长和发育更明显。

影像学检查和体格检查可以确认颅骨中的过早骨融合以及任何肢体，手指和脚趾畸形。基因检测可以排除其他条件并确认基因突变。

超声诊断出生缺陷的准确性

治疗

Pfeiffer综合症无法治愈。治疗取决于孩子的症状。手术是主要治疗方法，可能包括以下一项或多项：

• 颅骨手术： 重塑孩子头部的初步手术最早在三个月到18个月时完成。可能需要两个或更多头骨手术来矫正头骨畸形。
• 中面手术： 有些孩子需要纠正下颌和中颌骨。这些手术通常在孩子几岁时完成。
• 牙科工作： 牙科手术可以矫正咬合并修复不合适的牙齿。
• 四肢手术： 手术可以矫正手指，脚趾和四肢的畸形。
• 治疗呼吸问题： 有些孩子可能需要进行中段手术以消除阻塞。其他人可能需要去除扁桃体或腺样体（鼻子后面的组织）。气管切开术可以纠正气管问题。

Pfeiffer综合征的其他治疗方法包括：

• CPAP面罩可以控制因面部阻塞导致的睡眠呼吸暂停
• 言语和语言治疗
• 物理和职业治疗
• 治疗癫痫发作的药物

并发症

Pfeiffer综合征的严重并发症包括呼吸系统疾病和脑积水。呼吸问题通常与气管异常或中间阻塞有关。如果不治疗，脑积水可导致精神损伤。此外，面部畸形可能导致眼睛严重移位并使眼睑难以闭合。 2型和3型儿童可能有癫痫发作。

根据严重程度，并发症可能导致早逝。婴儿期死亡可能是严重的大脑问题，呼吸问题，早产和手术并发症的结果。

来自DipHealth的一句话

患有2型和3型Pfeiffer综合征的儿童将需要多次手术来重建头骨，手和脚以及其他关节，并对受影响的器官进行治疗。 1型儿童接受早期手术和物理和职业治疗。类型1的前景比类型2和3好得多。这是因为类型2和类型3可能会影响大脑，呼吸和移动能力。

对于Pfeiffer患者，手术可能无法完全提供正常的外观，但他们可以提供显着的改善。早期治疗和长期的身体和职业治疗可以帮助大多数患有Pfeiffer综合征的儿童进入成年期，只有一些并发症和困难。此外，许多患有这种疾病的孩子能够与同龄人一起玩耍并上学。