亨特综合症的症状和治疗

II型粘多糖贮积症（MPS II），也称为亨特综合征，是一种遗传性疾病，其导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）缺乏。 I2S参与称为粘多糖的复合碳水化合物的分解。没有足够的I2S，部分分解的粘多糖在身体的器官和组织中积聚并变得有毒。

亨特综合征是一种X连锁疾病，意味着它在X染色体上从母亲传染给她的孩子。由于亨特综合症是如何遗传的，这种情况在男性中更为常见 - 尽管女性在极少数情况下也可以继承这种疾病。亨特综合征可以发生在任何种族群体中。居住在以色列的犹太人的发病率略高。该病情发生在150,000名男性中，每100,000人中有1人发生1次。

亨特综合征有两种类型 - 早发型和晚期型。

早期的MPS II

早期发作的严重形式的亨特综合征通常在18至36个月的儿童中被诊断出来。这种形式的预期寿命可能会有所不同，有些孩子的寿命会持续到他们生命的第二和第三十年。早发性疾病的症状可能包括：

• 粗面部特征和身材矮小
• 肝脾肿大
• 进步和深刻的精神发育迟滞
• 上臂和大腿上背部和两侧的象牙色皮肤病变
• 骨骼变化，关节僵硬，颈部短，胸部宽，头部过大
• 进行性耳聋
• 非典型视网膜色素变性和视力损害

这些症状与Hurler综合征相似。然而，Hurler综合征症状发展得更快，并且比早发性Hunter综合征更严重。

MPS II晚期

这种类型的亨特综合征比早发更温和，直到成年才可能被诊断出来。患有晚期疾病的个体具有更长的预期寿命并且可能活到70多岁。它们的物理特征与严重的MPS II相似;然而，具有晚期版本的MPS II的人通常具有正常的智力并且缺乏更严重类型的严重骨骼问题。

诊断

对于严重的亨特综合征，儿童的外观加上其他症状，如肝脏和脾脏肿大和象牙色皮肤病变（被认为是该综合征的标志物）可能表明该儿童患有粘多糖病。轻度猎人综合症更难以识别，并且可能仅在观察患有亨特综合征的儿童的母亲亲属时才被识别。

在任何一种类型中，诊断都可以通过血液检查确认I2S缺乏。对艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因变化的酶研究或基因测试也可以诊断该病症。粘多糖也可存在于尿液中。 X射线可以揭示亨特综合征的骨骼变化特征。

治疗MPS II

目前，亨特综合症尚无法治愈。医疗护理旨在缓解MPS II的症状。用Elaprase（艾杜硫酶）治疗取代体内的I2S，有助于减轻症状和疼痛。呼吸道可能会受阻，因此良好的呼吸护理和监测非常重要。物理治疗和日常锻炼很重要。许多专家参与了亨特综合症患者的护理。遗传咨询师可以告知家人和亲属传播综合症的风险。

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• MPS II（亨特综合征）MPS和相关疾病。国家MPS协会。
• 遗传学家参考。粘多糖贮积症II型。