Ollier疾病：症状，原因，诊断，治疗

奥利尔病是一种影响身体骨骼系统的疾病。患有Ollier病的人会发展出多种称为软骨瘤的良性软骨肿瘤。这些良性生长是非癌症的，但它们可以在整个骨骼中发生。它们最常见于四肢，特别是手和脚，但也可发生在颅骨，肋骨和椎骨中。

肿瘤可以是良性（非癌）或恶性（癌）。癌性肿瘤是遍布全身的肿瘤。良性生长，例如这些软骨瘤，不会从一个地方扩散到另一个地方。然而，在患有奥利尔病的人中，软骨瘤出现在整个身体的多个位置。此外，这些软骨生长开始时是良性的，但随着时间的推移它们会变成癌症（恶性）。如果他们确实癌变，他们被称为软骨肉瘤。

Ollier疾病是影响骨骼系统的条件，骨骼系统是我们身体的框架。改变骨骼系统的条件会影响我们的外表和身体的运动方式。

患有奥利尔病的人可能会注意到影响身体外观和运动的症状。然而，奥利尔病不影响智力或寿命。这是一种罕见的情况，每10万人中约有1人发生这种情况。 Ollier病可能被称为的其他名称包括多发性软骨瘤病或软骨发育不全。

症状

Ollier病的症状是由于骨内的良性生长而发生的。发生的增长始于在意想不到的位置扩张的软骨细胞。生长可以发生在骨骼内部，也可以从骨骼中突出。

发生软骨瘤的最常见位置是手和脚。在许多情况下，软骨瘤不会引起任何症状，甚至可能不会被注意到。然而，在奥利尔病中，软骨瘤通常是明显的并且可以变得显着地变形到骨骼。出于这个原因，患有奥利尔病的人通常由于骨骼的畸形而身材矮小。

随着软骨瘤的大小增大，它们会导致沿着骨骼形成不规则的突起。这些在手和脚中最明显，但也可以在骨骼的其他地方出现。通常，身体的一侧受到不成比例的影响。具有奥利尔病的人的发病年龄，大小，肿瘤数量和软骨瘤的位置可以广泛变化。

疼痛不是良性软骨瘤的常见症状，但可能发生。当软骨瘤对肌腱，神经或骨骼周围的其他结构造成刺激时，有时会发生疼痛。

如果软骨瘤导致骨骼变弱，导致骨折，也会发生疼痛。这种类型的骨折称为病理性骨折，并且当肿瘤导致骨显着减弱时发生。由于肿瘤侵蚀正常骨骼结构的骨骼脆弱，有时会发生创伤最小的病理性骨折。

最后，疼痛可能是肿瘤恶变的发展的标志。当以良性软骨瘤开始的肿瘤转变为恶性软骨肉瘤时，就会发生这种情况。患有Ollier病的人可能需要监测他们的肿瘤以确保没有恶变的迹象。

与Ollier病有关的病症，称为Maffucci综合征，也发生在整个骨骼系统中的多个软骨瘤。 Ollier病与Maffucci综合征的区别在于，在Maffucci综合征的情况下，皮肤下的血管也存在异常，称为血管瘤。这些血管瘤在皮肤下引起红色或紫色的生长。

原因

Ollier疾病是由于自发的基因突变而发生的。这种情况不会在家庭中继承或传播;相反，突变是自发发生的。

在患有Ollier病的人中，突变发生在出生前的早期，因此在整个身体中发现，而不是具有单个软骨瘤的人，其中突变发生在生命的后期。

因为基因突变发生在胎儿发育期间，异常突变传递到整个身体的细胞。如果这种突变发生在生命后期，则不会发生多个软骨瘤的病情。然而，因为它发生在发育早期，所以可以在多个位置看到软骨瘤。

奥利尔病患者发生的突变是一种叫做IDH1或IDH2的酶。这些酶将一种叫做异柠檬酸的化合物转化为另一种叫做2-酮戊二酸的化合物。虽然这些检测的临床意义尚不清楚，但可以通过基因检测来检测这些突变。测试结果无助于指导治疗，也无法提供预后信息。

诊断

Ollier病的诊断通常在儿童时期进行。出生时症状通常不明显，尽管偶尔会在儿童早期发现骨骼异常。

更典型地，在5岁左右，注意到多个软骨瘤的骨性投射。软骨瘤可以在儿童发育过程中恶化。通常，当骨骼在成年早期停止生长时，Ollier病的症状将稳定下来。

通常在X射线上可见软骨瘤。X射线是检测异常骨和软骨生长的有用测试，并且还可用于评估骨的弱化程度。

有时可以进行MRI检查以更好地了解特定的软骨瘤。有时，MRI检查可以指示软骨瘤恶性转化为软骨肉瘤的可能性。

可以获得其他测试，特别是如果担心由于肿瘤导致的骨质减弱程度。这些测试可能包括CAT扫描和骨骼扫描。

治疗

没有治疗方法可以预防或阻止Ollier病。这是仅在软骨膜形成后才检测到的基因突变。 Ollier病的治疗是为了解决有问题的软骨瘤。

有时治疗是由于骨骼的畸形而发生的，有时是因为骨骼的弱化。如果发生导致关节功能异常的畸形，则可以去除软骨瘤。如果软骨瘤导致骨质减弱可能导致病理性骨折，那么在那种情况下也可以去除软骨瘤。

治疗发生的另一个原因是，是否担心其中一个软骨瘤发生恶性转化为软骨肉瘤。这可能难以检测，并且知道软骨瘤何时变得更具侵略性有时不清楚。疼痛恶化和软骨瘤的大小增加是可能与恶性转化一致的迹象。在这些情况下，可以去除软骨瘤。

去除软骨瘤的手术治疗将取决于正在治疗的特定肿瘤的位置大小。有时外科手术与去除异常软骨肿瘤一样简单，有时治疗会更加显着。

如果去除骨骼和软骨的异常区域会削弱骨骼，您的外科医生也会稳定剩余的骨骼。同样，有许多方法可以稳定骨骼，包括板和螺钉，金属棒，甚至骨移植，以刺激该区域的正常骨骼生长。

解决您的病情的具体外科手术程序可能会根据肿瘤的大小和位置而有所不同。除去软骨瘤后，肿瘤有可能复发。因此，您的外科医生可能会选择在手术时提供额外的治疗，以尝试根除所有异常的软骨细胞。

如何治疗软骨肉瘤

应对

患有奥利尔病的人有时因骨骼畸形而受限。这可能会导致某些活动引起的疼痛，骨骼系统运动的限制以及肌肉的轻微削弱。

然而，大多数患有Ollier病的人过着非常正常的生活，虽然他们需要监测以确保他们的软骨瘤没有恶变的迹象，但应该没有主要的限制。值得注意的是，患有Ollier病的人的寿命正常。

患有奥利尔病的人不必担心将病情传给后代。因为这是一种自发的基因突变，它不是通过家族遗传的。

来自DipHealth的一句话

Ollier病是由胎儿发育期间的突变导致的病症，导致在骨内形成多个良性软骨生长。虽然这些增长可能会导致骨骼系统形成的某些问题，并可能导致某些运动和功能受到限制，但大多数情况下患有奥利尔病的人可能会过上非常正常的生活。

患有奥利尔病的人的主要问题是骨质减弱的可能性导致病理性骨折，以及软骨瘤恶性转化为软骨肉瘤的发展。由于这些原因，患有Ollier病的人需要定期监测他们的软骨瘤，但这不应该干扰正常生活。