横纹肌肉瘤 - 症状，诊断和治疗

横纹肌肉瘤是一种罕见的骨骼肌癌，最常见于儿童时期。这些肿瘤有哪些症状，如何确诊，以及有哪些治疗方案？

横纹肌肉瘤清晰度

横纹肌肉瘤是一种肉瘤。肉瘤是由间皮细胞产生的肿瘤，间皮细胞是体内产生结缔组织的细胞，如骨，软骨，肌肉，韧带和其他软组织。相比之下，大约85％的癌症是由上皮细胞引起的癌。

与上皮细胞具有已知的“基底膜”的癌相比，肉瘤不具有“癌前细胞”阶段，因此对疾病的癌前期进行筛查测试是无效的。 （了解有关不同类型癌症以及肉瘤如何独特的更多信息。）

横纹肌肉瘤是肌肉细胞的癌症，特别是骨骼肌（横纹肌），它有助于我们身体的运动。历史上，横纹肌肉瘤被称为“童年的小圆形蓝细胞肿瘤”，其基于细胞在组织上使用的特定染料转变的颜色。

总而言之，这种癌症是第三种最常见的儿童实体癌（不包括血液相关癌症，如白血病）。男孩比女孩略多，在亚裔和非洲裔美国儿童中比在白人儿童中更常见。

横纹肌肉瘤的类型

横纹肌肉瘤分为三种亚型：

• 胚胎性横纹肌肉瘤占这些癌症的60％至70％，并且最常发生在出生年龄和4岁之间的儿童中。此类型再次分解为子类型。胚胎肿瘤可能发生在头颈部区域，泌尿生殖器组织或身体的其他区域。
• 肺泡横纹肌肉瘤是第二种最常见的类型，在出生年龄为19岁的儿童中发现。它是青少年和年轻人中最常见的横纹肌肉瘤。这些癌症常见于四肢（手臂和腿），泌尿生殖系统区域，以及胸部，腹部和骨盆。
• 间变性（多形性）横纹肌肉瘤较不常见，成人常见于儿童。

横纹肌肉瘤的部位

横纹肌肉瘤可能发生在存在骨骼肌的身体的任何地方。最常见的区域包括头部和颈部区域，例如眼眶肿瘤（眼睛周围），以及其他区域，骨盆（泌尿生殖系统肿瘤），靠近神经的大脑（细胞），以及四肢（手臂和腿） ）。

横纹肌肉瘤的体征和症状

横纹肌肉瘤的症状根据肿瘤部位的不同而有很大差异。身体部位的症状可能包括：

• 泌尿生殖系肿瘤：骨盆肿瘤可能导致尿液或阴道血液，阴囊或阴道肿块，梗阻，肠道或膀胱困难。
• 眼眶肿瘤：眼睛周围的肿瘤可引起眼周肿胀和眼球膨出（眼球突出）。
• 精原细胞肿瘤：脊髓附近的肿瘤可能存在与其近端的颅神经相关的问题，例如面部疼痛，鼻窦症状，血腥鼻子和头痛。
• 四肢：当横纹肌肉瘤发生在手臂或腿部时，最常见的症状是肿块或肿胀不会消失但会增大。

发生率

横纹肌肉瘤并不常见，约占儿童癌症的3.5％。每年约有250名儿童被诊断患有这种癌症。

原因和风险因素

我们不确切知道导致横纹肌肉瘤的原因，但已经发现了一些危险因素。这些包括：

• 患有遗传性综合征的儿童，如神经纤维瘤病1型（NF1），Li-Fraumeni综合征，Costello综合征，胸膜肺母细胞瘤，心脏面部皮肤综合征，Noonan综合征和Beckwith-Wiedermann综合征
• 父母使用大麻或可卡因
• 高出生体重

诊断

横纹肌肉瘤的诊断通常始于仔细的病史和体检。根据肿瘤的位置，可以进行成像研究，例如X射线，CT扫描，MRI，骨扫描或PET扫描。

为了确认疑似诊断，通常需要进行活组织检查。选项可包括细针穿刺活检（使用小针吸出组织样本），核心针活组织检查或开放式活组织检查。一旦病理学家得到组织样本，就在显微镜下观察肿瘤，并且经常进行其他研究以确定肿瘤的分子谱（寻找导致肿瘤生长的基因突变）。

为了检查转移性疾病，可以进行前哨淋巴结活检。该测试涉及将蓝色染料和放射性示踪剂注射到肿瘤中，然后取最接近肿瘤的淋巴结样品，其点亮或染成蓝色。如果前哨淋巴结检测为癌症阳性，也可能需要完整的淋巴结清扫。寻找转移的进一步研究可包括骨扫描，骨髓活检和/或胸部CT。

分期和分组

通过弄清癌症的阶段或组，进一步确定横纹肌肉瘤的“严重性”。

横纹肌肉瘤有4个阶段：

• 第一阶段：第一阶段肿瘤发现于“有利部位”，如眼眶（眼睛周围），头部和颈部，生殖器官（如睾丸或卵巢），将肾脏连接到膀胱的管子（输尿管） ），将膀胱连接到外面（尿道）或胆囊周围的管子。这些肿瘤可能已经或可能没有扩散到淋巴结。
• 第二阶段：第二阶段肿瘤尚未扩散至淋巴结，不大于5厘米（2½英寸），但在“不利部位”发现，例如第一阶段未提及的任何部位。
• 第三阶段：肿瘤存在于不利部位，可能或可能没有扩散到淋巴结或大于5厘米。
• 第四阶段：任何阶段或淋巴结受累的癌症已扩散到远处。

还有4组横纹肌肉瘤：

• 第I组：第1组包括可通过手术完全切除并且未扩散至淋巴结的肿瘤。
• 第2组：第2组肿瘤可以通过手术切除，但仍有癌细胞存在于边缘（在移除的肿瘤边缘），或癌症已扩散到淋巴结。
• 第3组：第3组肿瘤是那些尚未扩散，但由于某种原因（通常由于肿瘤的位置）无法通过手术切除的肿瘤。
• 第4组：第4组肿瘤包括已扩散至身体远端区域的肿瘤。

根据上述阶段和组，横纹肌肉瘤按风险分为：

• 低风险的儿童横纹肌肉瘤
• 中度风险儿童横纹肌肉瘤
• 高危儿童横纹肌肉瘤

转移

当这些癌症扩散时，最常见的转移部位是肺，骨髓和骨骼。

横纹肌肉瘤的治疗

横纹肌肉瘤的最佳治疗选择取决于疾病的阶段，疾病的部位和许多其他因素。选项包括：

• 手术： 手术是治疗的主要手段，并提供长期控制肿瘤的最佳机会。手术的类型取决于肿瘤的位置。
• 放射治疗： 放射疗法可以用于收缩不可操作的肿瘤或在手术后治疗肿瘤边缘以去除任何剩余的癌细胞。
• 化疗： 横纹肌肉瘤往往对化疗反应良好，其中80％的肿瘤随着治疗而减小。
• 临床试验： 目前正在临床试验中研究其他治疗方法，例如免疫治疗药物。

应对

由于许多这些癌症发生在儿童时期，父母和孩子都必须应对这种意外和可怕的诊断。

对于患有癌症的年龄较大的儿童和青少年，比过去有更多的支持。从在线支持社区到专为儿童和青少年设计的癌症疗养院，无论是儿童或家庭的营地，都有很多选择。与学校环境不同，孩子可能感觉独特，而且不是很好，这些群体包括其他儿童和青少年或年轻人，他们同样应对儿童不应该面对的事情。

对于父母来说，与孩子面临癌症相比，很少有事情具有挑战性。许多父母都会喜欢和孩子一起改变地方。然而，照顾自己从未如此重要。

有许多面向社区和在线社区（在线论坛以及Facebook群组）专门为面临儿童癌症甚至横纹肌肉瘤的儿童的父母设计。当您意识到家人朋友无法理解您正在经历的事情时，这些支持小组可以成为生命线。以这种方式与其他家长会面可以提供支持，同时为您提供一个家长可以分享最新研究发展的地方。有时令人惊讶的是，即使在许多社区肿瘤学家之前，父母也经常意识到最新的治疗方法。

不要尽量减少你作为倡导者的角色。肿瘤学领域非常广泛并且每天都在增长。没有人像患癌症的孩子的父母那样有动力。了解在线研究癌症的一些方法，并花点时间了解如何成为您自己（或您孩子）的癌症护理倡导者。

预测

横纹肌肉瘤的预后根据诸如肿瘤的类型，诊断的人的年龄，肿瘤的位置和接受的治疗等因素而变化很大。总体5年生存率为70％，低风险肿瘤的存活率为90％。总体而言，在过去几十年中，存活率大大提高。

来自DipHealth的一句话

横纹肌肉瘤是一种儿童期癌症，发生在骨骼肌中，这些肌肉位于体内。症状取决于肿瘤的特定部位以及诊断肿瘤的最佳方法。手术是治疗的主要手段，如果可以通过手术切除肿瘤，则可以长期控制疾病。其他治疗选择包括放射疗法，化学疗法和免疫疗法。

虽然儿童癌症的存活率正在提高，但我们知道许多儿童患有治疗的后期影响。对熟悉治疗的长期副作用的医生进行长期随访对于尽量减少这些疾病的影响至关重要。

对于被诊断出来的父母和孩子，参与其他儿童的支持社区和应对横纹肌肉瘤的父母是无价之宝，而在互联网时代，现在有很多选择。